avant-propos

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la maladie de l’homme de pierre

Egalement appelée fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), également myosite ossifiante progressive, maladie de l'homme de pierre ou maladie de Münchmeyer, elle se caractérise par une ossification progressive des muscles, tendons, ligaments et autres tissus mous conjonctifs, le plus souvent précédée de poussées inflammatoires. Des ponts d’os se forment autour des articulations, si bien que la personne est comme statufiée vivante; emprisonnée dans un second squelette, le malade se trouve rapidement dans l'incapacité de se mouvoir

C’est une maladie génétique puisqu’elle met en cause un gène : ACVR1 ; il s’agit d’une maladie héréditaire qui se manifeste entre l'âge de 2 et 5 ans, qui touche 1,3 personne par million.

Existe-t-il des traitements ?

Cette maladie met en cause un gène, baptisé ACVR1, lequel mute au moment de la conception. Il n’a été découvert qu’en 2006. Depuis, la recherche a beaucoup avancé, mais il n’existe pas encore de traitements. On a surtout compris le fonctionnement de cette pathologie. On sait que la machine immunitaire s’emballe et qu’il est impossible de stopper le mécanisme. Une poussée en appelle une autre. En revanche, le malade peut ensuite être tranquille pendant plusieurs années. Des essais cliniques sont en cours sur la base d’une molécule qui pourrait apporter des réponses. On est ainsi passé de l’espoir à l’espérance..

Soigner la maladie ?

Soigner la maladie de l'homme de pierre se révèle impossible et toute intervention accélère sa progression : enlever les os supplémentaires conduit à l'augmentation de la fabrication d'autres os, et même une simple prise de sang peut engendrer la formation de nouvelles plaques osseuses.

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