بیماری SMA (آتروفی عضلانی نخاعی) یک بیماری ژنتیکی نادر و پیشرونده است که باعث ضعیف شدن و تحلیل رفتن عضلات بدن میشود. این بیماری به علت جهش در ژن SMN1 رخ میدهد که مسئول تولید پروتئینی به نام SMN (بقا نورونهای حرکتی) است. این پروتئین برای عملکرد نورونهای حرکتی ضروری است. نبود یا کمبود این پروتئین منجر به مرگ نورونهای حرکتی در نخاع و در نهایت ضعف و تحلیل عضلات میشود. SMA به چهار نوع تقسیم میشود که نوع 1 شدیدترین و نوع 4 خفیفترین نوع آن است. علائم بیماری بسته به نوع SMA و شدت آن متفاوت است، اما معمولاً شامل ضعف عضلات، مشکلات حرکتی، ناتوانی در تنفس و بلع، و تأخیر در رشد حرکتی میشود. در حال حاضر، درمانهای متعددی از جمله داروهای ژنتیکی و روشهای توانبخشی برای مدیریت این بیماری وجود دارد، اما درمان کامل SMA همچنان چالشی بزرگ باقی مانده است. برای مطالعه کامل این مقاله به لینک زیر مراجعه کنید: http://rahsagroup.com/Details.aspx?Type=%D8%A8%DB%8C%D9%85%D8%A7%D8%B1%DB%8C%20SMA%20%DA%86%DB%8C%D8%B3%D8%AA%D8%9F%20%D8%B9%D9%84%D8%AA%D8%8C%20%D8%B9%D9%84%D8%A7%D8%A6%D9%85%D8%8C%20%D8%B1%D8%A7%D9%87%E2%80%8C%D9%87%D8%A7%DB%8C%20%D8%AA%D8%B4%D8%AE%DB%8C%D8%B5%20%D9%88%20%D8%AF%D8%B1%D9%85%D8%A7%D9%86%20%D8%A7%D8%B3%20%D8%A7%D9%85%20%D8%A7%DB%8CAll Rights Reserved