Het Mozaïek Down-syndroom wordt meestal gedetecteerd met een bloedtest op het moment van geboorte of door een vruchtwaterpunctie of chorionische villussteekproef (CVS) die ergens tijdens de zwangerschap wordt uitgevoerd.
In de loop van deze procedures wordt een uitgevoerd om het aantal chromosomen in ongeveer 20 verschillende celtypen te tellen.
Deze analyse kan zowel het Down-syndroom identificeren als een welk type Down-syndroom een baby heeft.
De typen zijn als volgt gedifferentieerd:
In volledige trisomie 21 hebben alle celtypen een extra chromosoom 21. Dus in plaats van de gebruikelijke 46 verschillende chromosomen in een enkele cel te vinden, zouden we er 47 vinden.Als daarentegen twee of meer van de celtypen normaal zijn en de anderen een extra chromosoom 21 hebben, kunnen we bevestigen dat de baby het mozaïek-down-syndroom heeft.
Bij baby's met het mozaïek-down-syndroom kan het niveau van chromosomale variatie verschillen. Chromosomale specialisten, cytogenetici genoemd, zullen deze variaties meestal beschrijven als een percentage.
Als de cytogeneticist bijvoorbeeld 50 verschillende cellen telt, waarvan er 10 een normale cellijn hebben en 40 een extra chromosoom 21 hebben, meldt hij of zij dat het niveau van "mosaïcisme" 80 procent is.
Om de zaken nog verder te compliceren, kan het percentage mosaïcisme verschillen van het ene weefseltype tot het volgende, waarbij sommige hogere niveaus van mozaïekisme hebben en andere minder hebben.
JE LEEST
Mozaïek down syndroom
Non-FictionIn dit boek vertel ik jullie wat Mozaïek down syndroom precies is, wat de symptomen zijn en wat de aandoeningen zijn. Dit boek schrijf ik, omdat ik dit zelf ook heb en dat 1 op de 3 kinderen in de wereld dit ook hebben. Het is dus een hele speciale...
