Para empezar, ¿qué es la osteogénesis imperfecta?
Es un un trastorno desde el nacimiento, o sea, se encuentra presente al nacer. Se caracteriza por la fragilidad excesiva en los huesos; esto es a consecuencia de la deficiencia en la elaboración de la proteína de colágeno tipo 1 (Esta proteína conforma un 25 % en los huesos y piel, cuyas principales funciones son el dotar a un organismo de capacidad de estiramiento y resistencia).
Quienes portan el defecto, tienen menos colágeno de lo normal, o una menor o mala calidad, no son tan resistentes como podrían ser los míos o los suyos; y como esta es una proteína sumamente importante en la estructura de los huesos, causa una debilidad y fragilidad poco usual en estos. Solo afecta a un 0.008 % de la población en general, que vendrían siendo unos 2700 habitantes si no me equivoco.
En algunos casos, la gente que porta con este defecto, pierde el sentido del oído.
Hay de 4-8 tipos (pero yo me iré por los 4), desde el más leve hasta el más grave. El primero que es el más común, y que con él la gente puede llevar una expectativa de vida normal, su estructura del colágeno es normal, pero hay menos que la cantidad habitual, el segundo, cuenta con complicaciones el primer año de vida que podría llevar a la muerte del bebé, el tercero con una posibilidad de muerte temprana también, además de malformaciones en los huesos y los pulmones se desarrollan muy poco, y el cuarto se podría clasificar como una mezcla del primero y el tercero. No existe tratamiento curativo para esta enfermedad.
El dolor en los pacientes se encuentra de dos tipos, el agudo, que no afecta de gran manera al paciente, ya que es de corta duración, mientras que el segundo puede conducir a una sufrimiento excesivo y convertirse en una condición crónica. En algunos caso especiales, por el dolor tan grave que se siente, se ha recurrido al suicidio asistido.
Esto es, información que cura *Toma una rosita y la huele*
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