El síndrome Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son baja estatura, facies anormal y diversas anomalías genitales y musculo-esqueléticas.1 Se lo denomina también síndrome faciodigitogenital o displasia faciogenital.
Es extremadamente rara y sólo se han reportado menos de 100 casos en el mundo desde su descubrimiento en 1970.
El síndrome de Aarskog-Scott es causado por una mutación en el gen FGD1, o gen de la displasia facio-genital tipo I por sus siglas en inglés (facio genital dysplasia type I), situado en la zona p11.21 del cromosoma X.
Es una patología genética recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto, los hijos de una mujer portadora tienen un 50% de probabilidades de ser afectados por el síndome, mientras que sus hijas tienen también un 50% de probabilidades de convertirse ellas también en portadoras. Las mujeres portadoras suelen tener algunas manifestaciones leves del síndrome, sobre todo en el rostro y las manos.
