Son trastornos en el desarrollo
Clasificación morfológica:
Malformación: Desde el inicio del desarrollo lo hizo mal
Disrrupcion: Se formo pero una fuerza externa lo deformo
Deformación: Una fuerza mecanica lo deformo
Síndrome: Defectos multiples relacionados entre si (se conoce la causa)
Asociación: Dos o mas anomalías (no se conoce la causa)
Secuencia: Anomalías derivadas de una malformación
Defecto de campo politropico: Anomalias que se desarrollan de un solo campo
Malformaciones Congenitas:
Factores Intrínsecos: Geneticos:
Estructurales: Translocacion (Transferencia de un fragmento de cormosoma a un o no homologo), Disyuncion (Un error en la division), Delecion (Se fragmenta)
Numericos: Euploidia, Trisomia, Monosomia (No multiplos de 23). Aneuploidia (Multiplo de 23), Triploidia (Multiplos de 23), Poliploidia (Multiplo de 23, excepto el 23{Dos espermatozoides penetraron})
Factores Extrínsecos: Fisicos o Quimicos
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Sindrome de Down: Trisomia en el cromosoma 21 [Causa: una no disyuncion durante la meiosis]. Retraso mental; fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, puente nasal aplanado,braquicefalea.
Sindrome de Patau: Trisomia 13 [Causa: una no disyuncion]. Retraso mental; malformaciones en el SNC, frente inclinada, orejas malformadas, labio hendido bilateral.
Sindrome de Edwards: Trisomia 18 [No disyuncion]. Retraso mental; retraso del crecimiento, esternon corto,orejas mal formadas y de implantacion baja, comunicacion interventricular.
Sindrome de Klinefelter: Trisomia XXY [Falta de disyuncion en los cromosomas sexuales]. Testiculos pequeños, hialinizacon de los tubulos seminiferos.
Sindrome de Turner: Monosomia compatible con la vida (45, X0) [No disyuncion del gameto masculino]. Talla baja, Cuello alado, ausencia de maduracion sexual
Sindrome Maullodo de Gato: Delecion en el comosoma 5. Microcefalia parcial, aumento de la distancia entre las orbitas, llanto similar al maullido de un gato.
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Teratogenos: Factores ambientales, Farmacos, Microorganismos, Radiacion, Factores maternos, Factores mecanicos.
