Lã Thị Luyến
Trường THPT Chuyên tỉnh Lào Cai
Theo thuyết tiến hóa tổng hợp, quá trình tiến hóa nhỏ diễn ra trong lòng quần thể, biểu hiện ở sự thay đổi tần số tương đối của các alen về một hay một số gen nào đó và thay đổi thành phần kiểu gen theo hướng xác định. Quá trình đó chịu tác động của nhiều nhân tố và mỗi một nhân tố có vai trò nhất định đối với tiến hóa nhỏ. Một nhân tố được xem là nhân tố tiến hóa khi mà sự tác động của nó làm thay đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể.
I. Đột biến
1. Sự phát sinh đột biến tạo nên áp lực làm thay đổi vốn gen của quần thể
Ở mỗi thế hệ, vốn gen của quần thể thường được bổ sung thêm bởi những đột biến mới. Sự ảnh hưởng của số lượng đột biến đến tỷ lệ kiểu gen và alen trong quần thể gọi là áp lực của đột biến. Áp lực của đột biến (mức độ ảnh hưởng) liên quan đến số đột biến thuận (mới ) và nghịch (phục hồi) hình thành. Một đột biến mới xuất hiện có thể làm thay đổi vốn gen của quần thể bởi sự thay thế các alen đột biến cho các alen trước đó trong quần thể. Trong một quần thể lớn, dù đột biến xảy ra ở bất cứ locus đơn gen nào, thì nếu chỉ có đột biến thì sẽ không có hiệu quả nhiều về lượng trong một thế hệ. Alen đột biến có thể có hiệu quả lớn hơn sau này thông qua sự tăng lên về tần số tương đối của nó nhờ chọn lọc tự nhiên và biến động di truyền.
Tần số đột biến với từng gen rất thấp, trong một thế hệ chỉ khoảng 10-6 đến 10-4. Ví dụ, đột biến chống streptomicin ở trực khuẩn đường ruột (E.coli) phát sinh với tần số 4x10-10; đột biến chống penicilin ở cầu khuẩn Diplococus là 10-6 ... Vì tần số đột biến gen tương đối thấp nên áp lực làm thay đổi tần số alen của quần thể rất chậm chạp và có thể coi như không đáng kể.
Nếu ta gọi u là tốc độ đột biến thuận (A a); p0 là tần số của alen A của quần thể khởi đầu; p1 là tần số của alen A của quần thể sau một thế hệ đột biến; p2 là tần số của alen A của quần thể sau hai thế hệ đột biến; pn là tần số của alen A của quần thể sau n thế hệ đột biến. Ta có:
Lượng biến đổi tần số alen A sau một thế hệ (kí hiệu là ∆p) là
∆p = u . p0
Khi đó tần số alen A sau thế hệ thứ nhất là: p1 = p0 - ∆p = p0 - u.p0 = p0(1-u) (1)
Tần số alen A sau thế hệ thứ hai là: p2 = p¬1 - up1 = p1(1 - u) (2)
Thay (1) vào (2) ta có: p2 = p0(1-u)(1-u) = p0(1-u)2 (3)
Vậy sau n thế hệ thì tần số của alen A trong quần thể là: pn = p0(1-u)n (4)
Do đột biến riêng rẽ xuất hiện với tần số rất thấp, nghĩa là đại lượng u rất nhỏ so với 1, cho nên biểu thức (1 - u)n có thể tiến gần tới sự thay thế bởi đại lượng e-un. Lúc đó (1-u)n = [(1-u)1/u]un = e-un. Vì limu o (1-u)1/u = 1/e . Khi đó công thức (4) được viết là:
pn = p0.e-un
qn = 1 - p0.e-un (5)
Xét ví dụ sau: Giả sử tần số của alen A trong quần thể khởi đầu là 0,96. Tính số thế hệ cần thiết để áp lực của quá trình đột biến làm giảm tần số alen trong quần thể xuống còn 0,03. Biết rằng tần số đột biến gen A a là 10-5 (u = 10-5 ).
Áp dụng công thức (5) pn = p0.e-un, lấy log ở hai vế ta có:
log pn¬ = -u.n.log p0.e n = log pn¬/u.log p0.e
u = 3.655.795 thế hệ
Vậy rõ ràng áp lực của quá trình đột biến không đáng kể trong việc làm thay đổi tần số các alen trong quần thể. Tuy nhiên, khi thời gian thế hệ ngắn và quần thể có số lượng cá thể rất lớn, chẳng hạn đối với vi khuẩn, thì sự phát sinh đột biến có thể là áp lực quan trọng trong sự thay đổi tiến hóa.
Trong trường hợp có đột biến nghịch (a A) với tốc độ v thì sự tăng tần số alen a do đột biến thuận là up hay u(1-q). Tương tự, tần số alen A giảm do phát sinh đột biến nghịch với lượng vq hay v(1-p).
Nếu u = v thì áp lực đột biến bằng 0, tần số tương đối của các alen không đổi. Nếu v = 0, u > 0 thì chỉ xảy ra đột biến thuận (ví dụ xét ở trên). Nếu u ≠ v; u > v > 0, tốc độ thay đổi tần số alen trong mỗi thế hệ do đột biến là ∆q:
∆q = up - vq
∆q > 0 khi p = 1, q = 0
∆q < 0 khi p = 0, q = 1
Vì giá trị của p và q rất nhỏ do vậy lượng biến thiên tần số alen do đột biến không đáng kể. Cân bằng giữa tần số alen A và a đạt được trong trường hợp có đột biến thuận nghịch và có up = vq, khi đó:
Mặc dù áp lực làm thay đổi tần số alen đột biến là nhỏ và yếu ớt, nhưng thường xuyên, nó duy trì mức độ không đồng nhất về mặt di truyền tạo nguồn biến dị di truyền tiềm tàng trong quần thể.
Ngoài khả năng đột biến tự phát, nhiều yếu tố môi trường có tác động trực tiếp làm tăng tần số đột biến (hóa chất, chiếu xạ, các tác nhân lây nhiễm ...).
Đột biến có thể trung tính, có hại (phần lớn) hoặc có lợi (ít) và việc chúng có được duy trì không phụ thuộc vào điều kiện đặc thù của môi trường.
Trong các trường hợp ở trên, tạm thời coi hai alen của một gen được xét có sức sống ngang nhau. Trong thực tế, không mấy khi được như thế vì alen đột biến a thường cho sức sống kém hơn, còn kiểu hình hoang dại có khả năng sinh sản ra nhiều con cháu hơn là thể đột biến. Đây là yếu tố làm thay đổi sự cân bằng thành phần kiểu gen của quần thể.
2. Vai trò của đột biến
Vai trò chính của đột biến là tạo nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hóa, làm cho mỗi tính trạng của loài có phổ biến dị phong phú. Qúa trình đột biến có thể gây nên những sai khác nhỏ hoặc lớn trên cơ thể sinh vật.
Tần số đột biến của từng gen thường thấp, nhưng một số gen rất dễ bị đột biến. Mặt khác, cơ thể động, thực vật có hàng vạn gen nên tỷ lệ giao tử mang đột biến về gen này hay gen khác khá lớn.
Phần lớn đột biến tự nhiên có hại cho cơ thể sinh vật vì chúng phá vỡ mối quan hệ hài hòa trong nội bộ kiểu gen, giữa kiểu gen với môi trường đã được chọn lọc tự nhiên hình thành trong quá trình lịch sử.
Tuy đột biến thường có hại, nhưng phần lớn là các độ biến lặn, các alen lặn xuất hiện sẽ đi vào hợp tử tồn tại cạnh các alen trội tương ứng do vậy không biểu hiện ra kiểu hình. Qua giao phối, tần số các alen này được nhân lên trong quần thể. Giá trị thích nghi của đột biến có thể thay đổi tùy tổ hợp gen.
Đột biến tự nhiên là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho tiến hóa, đột biến gen là nguồn nguyên liệu chủ yếu vì so với đột biến nhiễm sắc thể thì chúng phổ biến hơn, ít ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sinh sản của cơ thể.
Các nghiên cứu thực nghiệm cho thấy, các nòi, các loài phân biệt nhau thường không phải bằng một vài đột biến lớn mà là sự tích lũy nhiều đột biến nhỏ.
3. Biểu hiện của nó và quan hệ với chọn lọc tự nhiên
Sự duy trì và phát triển của một đột biến phụ thuộc đột biến đó là trội hay lặn, có lợi hay có hại, độ thâm nhập và độ biểu hiện của đột biến. Đột biến khi biểu hiện ra kiểu hình mới chịu tác động trực tiếp của CLTN. Kiểu hình là kết quả của sự tương tác giữa kiểu gen và điều kiện môi trường cũng như sự tương tác giữa các gen trong một kiểu gen. Các tính trạng càng chịu ảnh hưởng của điều kiện môi trường thì hiệu quả chọn lọc càng chậm và càng phức tạp. Tác động đa hiệu cũng làm cho tác dụng của CLTN trở nên phức tạp hơn. Ngoài ra, sự biểu hiện kiểu hình của đột biến còn chịu ảnh hưởng của những gen sửa đổi.
II. Di - nhập gen
1. Khái niệm di – nhập gen (dòng gen)
Di nhập gen là hiện tượng khi một nhóm cá thể mới từ một quần thể khác di nhập vào một quần thể, nếu chúng tham gia giao phối trong quần thể có thể thêm những alen mới vào vốn gen của quần thể nhận, hay nói cách khác di nhập gen là sự lan truyền gen từ quần thể này sang quần thể khác.
2. Vai trò của di nhập gen trong tiến hóa nhỏ
Di nhập gen làm thay đổi vốn gen của quần thể vì di nhập gen có thể làm tăng biến dị trong quần thể do sự di nhập alen mới được tạo ra bởi đột biến trong quần thể khác. Nếu di nhập gen thấp và xảy ra giữa các quần thể có vốn gen khác khác nhau sẽ cung cấp thêm các alen mới vào quần thể, làm thay đổi tần số các alen và sự tiến hóa của quần thể.
Di nhập gen là nhân tố làm ảnh hưởng đến tốc độ tiến hóa của quần thể theo hai con đường có hiệu quả trái ngược. Sự di nhập gen tương đối cao vào quần thể có thể làm giảm hiệu quả biến đổi gen do chọn lọc tự nhiên, đột biến hay các yếu tố ngẫu nhiên và có thể làm chậm hoặc ngăn cản sự đa dạng của quần thể.
Mối quan hệ giữa di nhập gen và sự thay đổi tần số alen có thể được hình dung theo mô hình toán như sau: Gọi M là tỷ lệ % số cá thể trong quần thể nhận có nguồn gốc từ quần thể cho (tần số cá thể nhập cư - tốc độ di nhập gen). Lượng biến thiên tần số tương đối của A trong quần thể nhận sau một thế hệ có di nhập gen là: ∆p = M (P - p), với P tần số tương đối của A trong quần thể cho, p là tần số tương đối của A trong quần thể nhận, lượng biến thiên tần số a là: ∆q = -M (Q - q)
Xét ví dụ sau: Có 20 cá thể có khả năng sinh sản từ quần thể cho nhập vào quần thể có 20000 cá thể. Quần thể cho có tần số a là 0,3 và tần số alen a của quần thể nhận là 0,1. Trước hết ta thấy, tốc độ di nhập gen là M = 20/20000 = 0,001.
Sau một thế hệ di nhập gen thì lượng biến thiên tần số alen a là:
∆q = -M (Q - q) = -0,001 (0,1 - 0,3) = 0,0002.
Tần số của alen a sau một thế hệ là: Q1 = 0,1 + 0,0002 = 0,1002
Ở thế hệ thứ hai: lượng biến thiên tần số alen a là: ∆q = - 0,001 (0,1002 - 0,3) = 0,002
Tần số alen a sau thế hệ thứ hai là: Q2 = 0,1002 + 0,002 = 0,1004
Như vậy, sau một thế hệ thì tần số alen của quần thể nhận thay đổi không đáng kể. Tuy nhiên sự thay đổi do di nhập gen có thể rất lớn nếu có số cá thể di nhập nhiều. Giả sử có 10000 cá thể di nhập vào quần thể có 20000 cá thể như ví dụ trên, lượng biến thiên tần số alen a sau một thế hệ là:
∆q = - M (Q - q) = - 0,5 (0,1-0,3) = 0,1
Tần số alen a sau thế hệ thứ nhất là: 0,1 + 0,1 = 0,2
Lượng biến thiên ở thế hệ thứ hai là: -0,5(0,2-0,3) = 0,05
Tần số alen a sau thế hệ thứ hai là 0,2 + 0,05 = 0,25
Như vậy kích thước quần thể và khoảng cách của quần thể ảnh hưởng quan trọng đến tốc độ cố định gen và khả năng di nhập gen giữa các quần thể. Sự di nhập gen đủ lớn như trên có thể làm hợp nhất các quần thể sống cạnh nhau thành một quần thể có cấu trúc di truyền thống nhất.
III. Biến động di truyền
1. Khái niệm biến động di truyền (phiêu bạt di truyền)
Hiện tượng tần số tương đối của các alen trong một quần thể bị thay đổi ngẫu nhiên do một nguyên nhân nào đó được gọi là sự biến động di truyền.
Nguyên nhân của biến động di truyền có thể do xuất hiện các yếu tố ngẫu nhiên làm thay đổi căn bản tần số alen so với quần thể gốc.
2. Vai trò của biến động di truyền
Sự thay đổi tần số các alen do sự kiện ngẫu nhiên có vai trò quan trọng trong tiến hóa ở các quần thể nhỏ. Mặc dù, biến động di truyền có thể xảy ra đối với những quần thể có kích thước lớn và cả quần thể có kích thước nhỏ nhưng biến động di truyền ít có hiệu quả với quần thể có kích thước lớn.
Vai trò của chọn lọc tự nhiên và biến động di truyền trong việc xác định số phận của các đột biến mới cũng phụ thuộc vào áp lực của chọn lọc tự nhiên lên quần thể đó. CLTN có vai trò quan trọng hơn trong quần thể lớn, trong khi biến động di truyền có ý nghĩa lớn hơn trong quần thể nhỏ.
Biến động di truyền trong quần thể nhỏ thường đưa đến hai trạng thái: trạng thái quần thể thắt cổ chai và hiệu ứng kẻ sáng lập.
Hiệu ứng kẻ sáng lập: khi một nhóm cá thể nào đó ngẫu nhiên tách khỏi quần thể đi lập quần thể mới, các alen trong nhóm này có thể không đặc trưng cho vốn gen của quần thể gốc. Sự thay đổi này trong vốn gen gọi là hiệu ứng kẻ sáng lập. Những quần thể nhỏ khi chiếm cứ lãnh địa mới phải chịu hiệu ứng này.
Các thảm họa như động đất, lũ lụt, cháy rừng … có thể làm giảm đáng kể kích thước quần thể, đào thải một cách không chọn lọc, kết quả là số lượng cá thể của quần thể chỉ còn lại ở mức sống sót. Quần thể sống sót nhỏ không thể là đại diện cho vốn gen của quần thể lớn ban đầu, đó là hiệu ứng thắt cổ chai. Biến động di truyền gây ra trạng thái thắt cổ chai có thể đã đóng vai trò quan trọng trong giai đoạn đầu của quá trình tiến hóa các quần thể người khi mà thảm họa đã giết chết hết các bộ tộc. Hiệu ứng cổ chai ngăn chặn hầu hết các kiểu gen tham gia vào việc tạo thế hệ sau, làm giảm đa dạng di truyền và cũng làm cho tần số một alen nào đó trở nên phổ biến hơn trong quần thể.
IV. Giao phối không ngẫu nhiên
1. Giao phối không ngẫu nhiên và hệ số nội phối.
Các kiểu giao phối có thể ở các dạng: tự thụ phấn, giao phối gần, giao phối có chọn lọc, giao phối ngẫu nhiên. Ngẫu phối không hoàn toàn là quần thể vừa ngẫu phối vừa nội phối. Nội phối làm tăng tỷ lệ đồng hợp tử bằng với mức giảm tỷ lệ dị hợp tử. Nội phối có thể làm thay đổi tần số kiểu gen, nhưng không làm thay đổi tần số alen.Tần số các thể đồng hợp tử cao hơn lý thuyết là kết quả của nội phối.
Nếu trong một quần thể có f cá thể nội phối thì tần số các kiểu gen bằng:
(p2 + fpq)AA + (2pq – 2fpq)Aa + (q2 + fpq)aa
Hệ số nội phối được tính bằng:
1- [(tần số dị hợp tử quan sát được)/(tần số dị hợp tử theo lý thuyết)]
Hay bằng: (tần số dị hợp tử theo lý thuyết – tần số dị hợp tử quan sát được)/tần số dị hợp tử theo lý thuyết.
