موسوعة طبية .... NfoMED

متلازمة المواء

متلازمة مواء القطط أو كري دو شا (بالفرنسية: Cri Du Chat) - هي مجموعة أعراض تنتج من فقدان قطعة من الصبغي الخامس. اسم المتلازمة مستند على بكاء الرضيع، حيث يكون عالي النبرة قريبا من مواء القطّة. شخّص هذه المتلازمة الطبيب الفرنسيجيروم لوجون Jerome Lejeune عام  1963 وقام بتسميتها Cri du Chat Syndromee أي متلازمة مواء القطة.

سبب متلازمة المواء

متلازمة مواء القطط “Cri du chat” مرضٌ وراثي، يحدث نتيجة لنقص أو قطع أو حذف من طرف الصبغي القصير من الزوج الجسمي الخامس “Chromosome 5 Pairr”. معدل الإصابة بهذا المرض إصابة واحدة من كل 50,000 حالة ولادة، وهذه المتلازمة تصيب الإناث أكثر من الذكور وفي 80% من الحالات يكون مصدر الصبغي المعيوب هو الأب.[2]يولد حوالي 50 إلى 600 طفلا مصابا بهذهالمتلازمة كل سنة في الولايات المتحدة الأمريكية.

أعراض متلازمة المواء

تختلف أعراض هذه المتلازمة من مصاب  لآخر حسب درجة الحذف، عند الولادة يكونوزن الطفل منخفضاً ويعاني لاحقاً تأخراً فيالنمو ومشاكل جمة في التغذية لصعوبة عمليات المضغ والبلع ونقص حاد في مقوية الـ “Hypotoniaa”، ومن أشهر أعراض هذهالمتلازمة:

صوت بكاء الطفل الحاد والعالي في شهوره الأولى المشابه لصوت مواء القططوهو الصوت الذي استمدت منه هذهالمتلازمة اسمها، وسبب هذا الصوت صغر ورخاوة والتطور الحاد في بنية الحنجرة، هذا الصوت يتلاشى تدريجياً مع مرور الوقت، وفي بعض الأحيان يفقد المصابون بهذه المتلازمة (بمعدل الثلث) القدرة على البكاء بعد سنتين أو أكثر.أعراض أخرى :
قصر في القامة والرقبة.
صغر في  حجم الرأس.
استدارة الوجه وامتلاء الخدود.
التباعد الحجاجي.
انخفاض موضع الأذن وبروزهما.
تباعد العيون عن بعضها البعض مع وجود  طية علاية الموق.
وجود شق جفني.
ارتفاع سقف الحلق.
تشوّهات في القلب (كثقب الحاجز بينالبطينين، ثقب الحاجز بين الأذينين، القناة الشريانية المفتوحة, رباعية فالو ….).
تشوّه في الرحم للإناث.
تشوّه الكليتين فتبدوان كحذوة الحصان.
انحناءات في العمود الفقري .
عدم التناغم والتناسق في توضُّعالأسنان.
طريقة مشي مميزة للمصابين (تشبه المشية العسكريّة).
شذوذ مرتسم الكف ووجود خط راحةاليد العرضي المنفرد أو ما يسمى بخط سيمين في الكف  , 
بصمات الأصابع غير طبيعيّة.
صعوبة التواء الأصابع الصغيرة.
ارتفاق (أو التحام) الأصابع.
تشوّهات تصيب القدم فتبدو كقدمالحصان.
تخلّف عقلي متوسط أو شديد.

احتمالات الوفاة

نسبة الوفيات عند المواليد الجدد المصابين بهذه المتلازمة مرتفعة وتصل إلى حدود 6-8% بسبب التهابات الرئة واضطراب عمل القلب واضطرابات التنفس.