موسوعة طبية .... NfoMED

متلازمة واردينبيرغ

متلازمة واردينبيرغ أو متلازمة واردينبيرج

(بالإنجليزية: Waardenberg Syndrome)

هواضطراب وراثي نادر يتميز في معظم الأحيان مع درجات متفاوتة من الصمم، والعيوب الطفيفة في الهياكل الناشئة عن القمة العصبية، واضطرابات في تكون العضل، واضطرابات في السمع و الجلد و العينين بشكل أساسي و قد يصيب القولون أو الأطراف العلوية خاصة اليدين

تختلف الاعراض من نوع إلى اخر ومن شخص إلى شخص اخر .
الأعراض تختلف من نوع واحد من متلازمة ل آخر ومن مريض واحد إلى آخر، ولكنها تشمل :

عيون باهتة جدا أو تكون زرقاء غامقة ، عيون اثنين من ألوان مختلفة أو ( تباين )في  لون العينين .

الناصية من الشعر الأبيض ( بهاق ) ، أوشيب الشعر ؛

بروز واسع في العينين ، وتوسع في جذر  الأنف المرتبطة بشكل خاص مع النوع الأول المعروف أيضا باسم تباعد الموقين ؛

صمم معتدل أو يكون فقدان السمع العميق و يرتبط هذا الشرط بالنوع الثاني) ؛

انخفاض الحاجبين و التي تمس في  الوسط.

بقع بيضاء تصبغ على الجلد وقد  لوحظت عند بعض الناس وترتبط هذه الحالة مع النوع الثالث من المرض .قد تشمل اعراض النوع الرابع مظاهر عصبية .

كما يوجد أعراض اخرى مرتبطة بمتلازمة واردينبيرغ ،مثل اضطرابات خلقية تصيب الأمعاء و العمود الفقري العيوب ، والارتفاع في عظم الكتف والحنك المشقوق. في بعض الأحيان وهذا يكون مصاحب مع مرض هيرشسبرونغ (بالإنجليزية: Hirschsprung disease) .

التشخيص

وهناك خمسة معايير التشخيص رئيسية وخمسة طفيفة لمتلازمةواردينبيرغ ،وتقسم تلك المعاير إلى قسمين ،رئسية وثانوية.

الرئيسية:

فقدان السمع الحسي العصبي

القزحية شذوذ صباغية (يكون هناك لونين اثنان في العين الواحدة أو في القزحية )

نقص تصبغ الشعر (ناصية بيضاء أو الشعرات البيضاء في مواقع أخرى في الجسم) (شمط)

ثانوية:

نقص التصبغ في الجلد (الوضح الخلقي  / بقع البشرة البيضاء)(اقتران الحاجبين)(بالإنجليزية:synophrys)توسع جذر الأنف
موق العين (بالإنجليزية: Canthus)نقص تنسج جناح الأنف
الشيب المبكر للشعر (قبل سن 30).

العلاج

لا يوجد حاليا أي علاج شاف لمتلازمة واردينبيرغ .ولكن يتم علاج بعض الاعراض منها حالات الصمم. وقد يتم الإستعانة بعمليات التجميل لتحسين المنظر والتشوهات المرتبطة بالمرض . كما يتم التعامل مع تشوهات أخرى (العصبية، والهيكلية، وأمراض هيرشسبرونغ) المرتبطة بالمتلازمة عرضيا.