Křehká jako motýl

o nemoci motýlích křídel

Toto není další kapitola je to jen přiblížení této nemoci...

Nemoc motýlích křídel je vrozené  onemocnění kůže. Tato dědičná choroba patří mezi vzácná onemocnění. Nemoc je geneticky přenosná a v současnosti ji nelze zcela vyléčit. Díky vysoce specializované lékařské péči se však daří život nemocných výrazně zlepšovat.

Příčinou nemoci jsou genové mutace („chyby“ v genu), které změní soudržnost kůže. Kůže je křehká a lehce zranitelná. I mírný tlak či tření způsobuje tvorbu puchýřů a bolestivých otevřených ran na kůži i sliznicích, které se špatně hojí.
Např.: v dutině ústní, jícnu, trávicím nebo močovém ústrojí.

Projevy nemoci jsou velmi rozmanité a individuální. Ani v jedné rodině nenajdete onemocnění stejné. Nemoc se může projevit i v různém věku. U tohoto onemocnění rozlišujeme 4 základní formy, které mají odlišné projevy:

»EB simplex – nejčastější forma (více než 50 % nemocných u nás), mírnější průběh.

»Dystrofická forma – nejzávažnější, rány a puchýře mohou vznikat i samovolně.

»Junkční forma – vzácná (9 % případů v ČR), průběh podobný jako u dystrofické.

»Syndrom Kindlerové – velmi vzácný, řada dalších komplikací.

Každý kdo se s touto nemocí narodí má jen jednu formu, nikdy se nezmění na jinou z forem. Celkem existuje více než 30 podtypů nemoci. Nemoc nemá žádný vliv na intelekt člověka. Pacienti se mohou vzdělávat v běžných školách (většinou s využitím individuálního plánu či asistenta pedagoga). Jsou bystří, vzdělaní a mnohdy velmi talentovaní.

Určení přesného typu onemocnění je důležité pro prognózu dalšího vývoje onemocnění, stanovení vhodné léčby a pro práci genetika, který pak může odhalit zdravé přenašeče.

·Tady se rozepíši o formách nemoci·

Simplex forma (,,nejmírnější forma'')
Tato forma je nejčastější (u nás jí trpí více než polovina nemocných) a má mírnější projevy. Puchýře se u pacientů vyskytují zejména na dlaních a ploskách nohou, ale mohou se vyskytnout i na jiných částech těla. I u této formy dochází k poranění jícnu, sliznic a polykacím problémům. Nehty a zuby nemocných jsou rovněž postiženy. Dále se dělí na dvě varianty:
»generalizovaná postihuje kůži celého těla.
»lokalizovaná je častější a zasahuje jen určitá místa.

Dystrofická forma
Nejzávažnější forma je dystrofická, která se projevuje hned po narození dítěte. Při této formě mohou puchýře a rány vznikat již při silnějším dotyku, při láskyplném objetí nebo dokonce samovolně. Také švy a štítky na oblečení způsobují pacientům oděrky a puchýře. Rány často zabírají obrovskou plochu těla, např. celá záda.

V nejzávažnějších případech dochází k jizvení kůže a k srůstům prstů na rukou i nohou. Dochází tak ke ztrátě funkce ruky. Nemocní nemohou dělat řadu každodenních činností, jako je odemykání dveří, otevření pet-lahve, oblékání, příprava jídla apod. To vše velmi omezuje jejich samostatnost a možnosti pracovat.

Stejně jako kůže i sliznice pacientů jsou křehké a zranitelné. Vzhledem k poškození jícnu jsou nuceni přijímat mixovanou a tekutou stravu. Nemocní někdy nemohou spolknout ani vlastní slinu a často trpí podvýživou. Neustálé hojení ran je energeticky náročné a vyžaduje zvýšený přísun živin. Hormonální vývoj lidí bývá opožděn. Hrozí jim osteoporóza (kostní choroba = řídnutí kostní tkáně), již v dospívání, mají potíže s vylučováním, krvetvorbou, vypadáváním vlasů a zubů, ztrátou nehtů.

U lidí s dystrofickou formou EB je 70krát vyšší pravděpodobnost výskytu spinocelulárního karcinomu (nádory kůže).

Junkční forma
Nejvzácněji (asi v 9 % případů v ČR) se vyskytuje junkční forma. Tato forma umí být velmi zákeřná. Puchýře a bolestivé rány na kůži po celém těle způsobí pacientům i neopatrný dotyk či mírný tlak jako např. opření rukou o stůl, nošení oblečení z nevhodných materiálů, s těsnými švy nebo s cedulkami, nošení bot s vnitřními švy...

Jako u ostatních forem je stejně jako kůže citlivý i jícen a ostatní sliznice. S tím souvisí polykací potíže. Mohou být postiženy i hlasivky, pacienti mívají problémy při mluvení a zastřený hlas. Nehty mají špatnou kvalitu a může dojít i k jejich ztrátě. Lidem s junkční vypadávají vlasy a zuby mají zvýšenou kazivost.

***

Omezení
Ošetřování kůže zabere až 3 hodiny denně. Obvykle 1h ráno a 2h večer. Provádí se i preventivní vyvazování prstů, ochrana kolenou a loktů a ovazuje se celé tělo. Kvůli ošetřování i pro zvládnutí běžných činností potřebuje mít nemocný svého ošetřovatele či pečovatele. To omezuje jeho samostatnost a možnost odpoutání od rodičů.
Speciální ošetřovací materiály a léky jsou velmi nákladné. Zdravotní pojišťovny nehradí všechen potřebný materiál, což znamená ekonomickou zátěž celé rodiny. Všechna omezení snad ani nejde vyjmenovat. Zranitelnost kůže omezuje člověka na každém kroku. Lidé s nemocí motýlích křídel pociťují bolest při oblékání, nošení oblečení, při jídle i vyprazdňování, sezení i chůzi, při práci i hře. Nemluvě o ztrátě funkce ruky při srůstu prstů, kdy nemocní nemohou provádět běžné činnosti.

Při chůzi se nemocným tvoří puchýře na chodidlech. Také dlouhé sezení jim způsobuje puchýře. Pacienti mají oslabenou imunitu a kvůli otevřeným ranám na kůži jsou velmi náchylní k jakékoli infekci. Denně musejí přijímat řadu léků a doplňků stravy. A také cvičit, aby jim netvrdly klouby a vyhnuli se řídnutí kostí. Nezbytné jsou časté návštěvy u specializovaných lékařů a mnohdy i hospitalizace.

Rodiny nemocných se setkávají s častým nepochopením ze strany veřejnosti a dostávají se do sociální izolace. Lidé se bojí, že se od nemocného nakazí, což vzhledem ke genetické podmíněnosti onemocnění není možné. Rodiče bývají nařčeni z týrání a zanedbávání svého dítěte. Školy se často obávají přijmout dítě s EB. Při vhodném přístupu však není problém, aby se děti vzdělávaly v běžném vzdělávacím proudu. V důsledku těchto faktů je onemocnění často doprovázeno psychickými problémy a vážnými depresemi.

Tato omezení se týkají zejména dystrofické a junkční formy onemocnění. Nicméně životní omezení, která přináší EB Simplex, jsou neméně závažná. Tato forma je záludná v tom, že navenek není na člověku nic vidět, přesto to neznamená, že je člověk zdráv.

Jedná se o velmi různorodé a nevyzpytatelné onemocnění. U závažnějších forem v mnoha případech významně zkracuje délku života. Dochází i k úmrtí v kojeneckém věku. K nemoci motýlích křídel se přidružuje celá řada komplikací, které mohou být příčinou úmrtí. Např. spinocelulární karcinom, celkové vyčerpání organismu a další. Avšak současná lékařská péče ve specializovaných EB Centrech pomáhá pacientům život nejen výrazně prodloužit ale i zkvalitnit. I pacienti s dystrofickou formou vychovávají vlastní zdravé děti a někteří se už i těší na vnoučata.

Ahoj lidičky,
Po neskutečně dlouhé době nová kapitola.❤
Chtěla jsem vám povědět něco o téhle velmi vzácné a závažné nemoci, myslím, že je velmi zajímavá a mnozí ani nevědí, že existuje.❤
Pokud sis to dočetl/a až sem (pošli mi do komentáře 🍀), tak jsem velmi potěšena a doufám, že společně půjdeme tímto příběhem dál a dál.
Doufám že jsem vás přiměla myslet a že pomůžete těmto lidem❤
Naše hlavní hrdinka trpí dystrofickou forou této nemoci.
Doufám že mě podpoříte ve psaní hvězdičkami a nebo hezkým komentářem❤
Beka