FC #1

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Come già anticipato, alternati a capitoli relativi al film, ci saranno capitoli relativi alla malattia.
Perciò direi di cominciare subito.
In media in Europa, una persona su 25 è portatrice sana della Fibrosi Cistica. In caso due persone, mettiamo marito e moglie, entrambi portatori sani, decidessero di mettere su famiglia, avrebbero il 25% di probabilità che il figlio sia sano, 50% che sia portatore e 25% che sia malato di FC.
Che cos'è la FC?
La fibrosi cistica è una malattia genetica grave ma è la più diffusa.
E' una patologia multiorgano, che colpisce maggiormente apparato respiratorio e digerente. E' causata dall'alterazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che spiega la produzione di muco particolarmente denso. Questo muco ostruisce i bronchi ( il che porta a infezioni respiratorie ripetute) e il pancreas ( il che impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l'intestino, di conseguenza sono costretti ad assumere enzimi pancreatici suini in modo da poter digerire e assimilare i lipidi (i grassi).
Il grado di coinvolgimento della malattia cambia parecchio da persona a persona ma la presenza e persistenza dell'infezione e dell'infiammazione polmonare è quasi sempre la medesima. Le manifestazioni tipiche della malattia sono:
•difficoltà nella digestione dei grassi, proteine, amidi
•carenza delle vitamine A, D, E, K.
•perdita progressiva della funzionalità polmonare

La malattia non danneggia le capacità intellettive e non modifica l'aspetto fisico né alla nascita né in seguito nel corso della vita, per questo viene definita la malattia invisibile.

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