a un metro da te || analisi trama e malattia

FC #3

Ciao gente. Mentre sto scrivendo sono le 23:42 di sabato sera e non prende. Vedrò di trovare un paio di tacche per pubblicare questo capitolo.
Quali sono i sintomi della FC?
Il malfunzionamento della proteina CFTR interessa tutte le ghiandole a secrezione mucosa determinando carenza di cloro e acqua nelle secrezioni. Esse, essendo povere di acqua e vischiose, tendono a ristagnare provocando l'ostruzione di vari organi, specialmente bronchi, intestino e pancreas. Nell'albero bronchiale (il cui grado di coinvolgimento è il principale responsabile della gravità della malattia), si innescano infezioni che portano infine alla destrutturazione del tessuto polmonare.
La FC è una malattia che colpisce molti organi e che produce una grande varietà di sintomi come:
•Tosse persistente prima secca poi grassa
•Respiro sibilante/pesante e affanno
•Infezioni bronchiali e polmonari frequenti
•Diarrea cronica con emissione feci oleose e maleodoranti
•Infertilità maschile
•Sudore salato a causa della forte espulsione di sali minerali
Come diagnosticarla?
Nella maggioranza dei casi la Fibrosi Cistica viene diagnosticata nel giro di qualche mese dalla nascita per mezzo di un prelievo di sangue a cui vengono sottoposti tutti i neonati.
La FC rientra nello screening di base delle malattie genetiche e viene identificata in un primo momento con il test della tripsina e poi confermata con il test del sudore, fondamentale per la diagnosi della malattia in quanto identifica la quantità di sale presente nel sudore.
Esistono diverse forme di FC, più e meno gravi, che possono essere identificate anche in una fase più adulta della vita e che riguardano circa il 10% dei casi totali e che comportano trattamenti e cure diversi nell'arco della vita del paziente. Centra poco ma io da bambina ho fatto il test del sudore e nel prossimo capitolo about FC ve ne parlerò.