Enfermedades

Síndrome de Turner

¿Qué es el Síndrome de Turner?
El Síndrome de Turner es una afección genética que afecta únicamente a las mujeres, provocado por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas (46). Dos de estos cromosomas determinan el sexo. Las mujeres generalmente poseen dos pares de cromosomas X (XX), los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En las mujeres con síndrome de Turner, lo más común es que la paciente tenga sólo un cromosoma X; otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto.
Esta afección se genera en el momento de la concepción y no es prevenible. La ausencia del segundo cromosoma X determina la falta del desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios, por lo que las mujeres que padecen de dicha enfermedad suelen tener un aspecto infantil y esterilidad de por vida.

Síntomas
Los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello arrugada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias (mamas pequeñas), ausencia de la menstruación, ptosis palpebral, implantación baja de orejas y de cabello, cubito valgo y tórax ancho.
Pueden tener problemas tales como carencia de la babosa natural que lubrica la vagina, relaciones sexuales dolorosas, osteoporosis, obesidad, diabetes o dislipemias, tiroiditis de Hashimoto, cataratas, artritis, escoliosis, o tendencias a infecciones en el oído medio. No suele haber retraso mental pero sí dificultades para las matemáticas y en el aprendizaje de la comunicación no verbal.

Teorías
A día de hoy existen dos teorías: la meiótica y la mitótica.
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides, alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no aportar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia.
La teoría mitótica postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, en las primeras semanas de gestación.

Tratamiento
Las adolescentes con síndrome de Turner suelen recibir el tratamiento de estrógenos para provocar el desarrollo de los carácteres sexuales secundarios, y posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener dichos carácteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los años futuros.