Síndrome de Waardenburg • Hyunlix

Aviso

Oii, anjos!! Aqui estou eu com mais uma adaptação hehe. Bom eu li essa história faz um tempo e eu simplesmente amei, ela se tornou uma das minhas favoritas e eu queria trazer ela para vocês conhecerem também...

A autora é a JikooksBr, por isso todos os créditos são dela, eu só estou adaptando. Obrigada anjinho por me permitir adaptar essa história incrível ❤❤

▪︎ A idade dos personagens ▪︎

O Hyunjin vai ser mais velho, ele será um professor de filosofia e literatura. 26 anos

O Felix é um estudante. 17 anos e está no terceiro ano do ensino médio. Nessa fanfic ele é coreano.

A idade de demais personagens que aparecerem durante a fanfic vai ser narrada na hora.

▪︎ Síndrome de Waardenburg ▪︎

É uma doença genética, de sintomas característicos. Principais características são problemas na pigmentação da pele, cabelos e olhos, além de perda auditiva.

Sintomas:

→ Perda auditiva; Albinismo, como uma mecha de cabelo na frente branca, olhos de cor diferentes, e pigmentação esbranquiçada da pele; Deslocamento dos ângulos laterais dos olhos;

→ Volume do nariz diminuído;

→ Lábio inferior grosso;

→ Lábio leporino;

→ Mandíbula para frente;
Obstrução intestinal;

→ Alterações neurológicas e estruturais;

Sintomas que o Felix terá:

→ Pouca- Perda auditiva;

→ Albinismo, olhos de cor diferentes, e pigmentação esbranquiçada da pele;

→ Volume do nariz diminuído;

→ Lábio inferior grosso;

→Alterações estruturais;

▪︎ O que causa essa síndrome? ▪︎

A causa que leva à síndrome de Waardenburg é uma alteração genética que ocorre em um cromossomo que não está unido ao, ou seja, surge devido a uma alteração em três genes específicos durante a formação do bebê.

Existem sintomas e diferenças que caracterizam a síndrome, levando a 4 tipos de síndrome de Waardenburg, porém, todos eles são causados por mutações, só que em genes diferentes:

• Tipo I: relacionado com a mutação no gene PAX3; Neste tipo os pacientes apresentam epicanto (prega cutânea que se prolonga da base do nariz até o final da região medial da sobrancelha, chamado de distopia canthorum), distanciamento maior do que o normal entre os cantos mediais interno dos olhos, isocromia de íris com coloração azul brilhante ou da íris (diferença de cor entre ambas as íris), mechas brancas no cabelo, confluência das sobrancelhas e alteração da pigmentação da pele.

• Tipo II: ligado a mutações no gene MITF; Este tipo é bem semelhante ao tipo I, com exceção de que neste tipo há a ausência da distopia canthorum.

• Tipo III: este tipo também é conhecido como síndrome de Klein-Waardenburg e trata-se de uma forma rara da síndrome que, além de apresentar as manifestações oculoauditivas e de pigmentação encontradas no tipo I, apresenta também microcefalia, malformações de membros superiores e deficiência mental. A mutação deste tipo localize-se no braço longo do cromossomo 2.

• Tipo IV: este tipo também é conhecido como síndrome de Waardenburg-Shah e é semelhante ao tipo II apresentando a doença de Hirschsprung, de herança autossômica recessiva, podendo receber o nome de megacólon congênito. A afecção costuma surgir logo após o nascimento, sendo mais comum em indivíduos do sexo masculino, ocasionando intensa constipação, distensão abdominal e, ecertos casos, vômito e, quando severo, atraso no crescimento. Este tipo está relacionado com mutações no gene EDNRB.

[Observação: O tipo da síndrome do Felix será o tipo. Tipo II: ligado a mutações no gene MITF;. ]

O Felix terá os cabelos bem branquinhos e ambos os olhos azuis cristal imaginem ele assim :

O Hyunjin vocês podem imaginar assim: