•Cambios En Las Secuencias De DNA, Polimorfismo De Nucleótidos Sencillos & Mutaciones•
•El polimorfismo de nucleótido sencillo (SNP) es la forma más simple y común de variación genética.
-Poli significa muchos, morfo significa forma.
Los SNP son responsables de:
•Diversidad fenotípica
•Diferencia interindividual en la respuesta a fármacos.
•Predisposición a enfermedades como obesidad, diabetes, hipertensión arterial, etc.
•Al principio los SNP se identificaron al momento de secuenciar muestras de DNA de múltiples personas y compararlas entre ellas, encontrando diferencias entre las bases nitrogenadas de una minoría de personas comparándolas con las de la mayoría de la gente.
•Hay un SNP por cada 300 pares de bases.
•Debido a que nuestro genoma está compuesto por 3,000,000,000 de pares de bases, se calcula que en nuestro genoma hay 10,000,000 SNP.
Con la secuenciación del ADN de distintas personas y su posterior alineación se puede observar que algunas bases de una persona no coinciden con las de las demás personas. De esta forma se detectan SNP.
•A nivel estructural, los SNP consisten en una sustitución de una Base Nitrogenada por otra, y fueron descubiertos a principios de 1980, al llevar a cabo RFLP en distintas muestras y análisis de ciertas secuencias obtenidas.
•Para ser considerado un SNP, deben existir mínimo dos versiones de la secuencia, es decir, que una parte de la población presente una base en cierta posición y otra parte presente otra base en esa misma posición, y, además, esa variación debe estar presente en mínimo el 1% de la población.
•Solo de este modo esta variante del genoma se considera un SNP.
•Actualmente los SNP se identifican con las letras rs seguidas de números, por ejemplo: rs1278092. Rs significa "reference SNP" o número de referencia.
•Los números indican la posición única el polimorfismo.
•En la población puede haber hasta cuatro versiones distintas para un solo polimorfismo, debido a que existen solamente 4 bases nitrogenadas distintas, aunque lo más común es que solamente haya dos o tres versiones en la población.
La presencia del SNP determina el genotipo del individuo
•Homocigoto para el alelo ancestral (HAA): Es Cuando está presente el genotipo o alelo ancestral (de bajo riesgo, o wild type en animales) en ambos alelos (uno heredado del padre y el otro de la madre).
•Heterocigoto (HET): Cuando en un alelo está presente el genotipo ancestral, pero en el otro está el genotipo de alto riesgo.
•Homocigoto para el alelo de alto riesgo (HAR): Está presente el genotipo de alto riesgo en los dos alelos.
•Estas son las tres posibles opciones en relación al genotipo.
•La frecuencia genotípica (FG) se refiere al número de individuos en una población que se detecta en la muestra como HAA, HET y HAR, expresados en porcentaje.
•La FG muestra los patrones de herencia de los individuos.
•La frecuencia alélica (FA) se refiere a la proporción de cada alelo en un locus dado, en una población especifica.
•La FA en una característica de interés en cuanto a la transmisión de los genes en una población.
•Para calcular la frecuencia alélica (FA) senecesita conocer los valores de la frecuencia genotípica (FG).
•En la FG secalcula HHA, HET y HAR, mientras que en la FA se calcula la frecuencia alélicadel alelo de bajo riesgo (ABR) y la frecuencia alélica del alelo de alto riesgo(AAR), también conocida como frecuencia alélica menor (FAM).
•Para calcular laFA del ABR se suma HAA más la mitad de HET de la FG, mientras que para calcular la FA del AAR se suma la otra mitad de HET más HAR de la FG. Por ejemplo:
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¡¡Érase una vez la vida !!
Random& el maravilloso cuerpo comienza aquí. El cuerpo humano es una estructura compleja y altamente organizada, formada por células que trabajan juntas para realizar funciones específicas necesarias para mantener la vida. La biología del cuerpo h...
