〰️SIEMPRE PUEDE SER NUNCA〰️

HOLA SOY AMBER

Hola soy Amber y acabo de cumplir dieciséis años, pero nunca me han gustado las fiestas de cumpleaños. Siempre he sido de las que pensaban "en fin un año más". Lo que nunca pensé es, ¿Y si ese año no fuera uno más?

Y es lo que me paso.

El día de mí cumpleaños tuve una consulta rutinaria con el médico.
Pero dos días después de cumplir los dieciséis años, fui diagnosticada con una enfermedad muy extraña y lo peor de todo mortal; Fabry.

El médico hablo con mis padres en cuento se dio cuanta de ello. Sin a mí decirme nada de lo que pasaba.
Y como en su deber estaba, informó de todo lo que ello conllevaba.

Mis padres recibieron la noticia muy mal. Tanto que mi padre empezó a tener ataques de ansiedad.

Parece ser que nací con esta enfermedad hereditaria que la madre  de mi abuelo paterno tuvo.
Pero el diagnóstico fue tardío para mí.

Mi bisabuela falleció a los cuarenta y cinco años. Superando la media normal que suelen durar las personas que la padecen..

Tras recibir la trágica noticia, toda mi familia se sometió a pruebas y así fue como se demostró que mis hermanos no la padecían. Ya que "los hijos pueden nacer sanos pero todas sus hijas portarán el gen defectuoso". Y yo era la única chica. Mis dos hermanos se habían salvado. Menos mal.

Siempre había tenido momentos en los que sentía dolores que se caracterizan por una sensación de quemazón intensa en las palmas y las plantas, que a veces irradia a áreas proximales. Y sin darme cuenta eran  síntomas del Fabry («crisis de Fabry»)

Tenía que ser tratada al instante, se demostró que mediante técnicas de purificación enzimática se podían obtener formas activas de la enzima deficiente, la alfa-galactosidasa A.

Si se deja sin tratar, los órganos vitales como los riñones, el corazón y el cerebro con el tiempo comienzan a deteriorarse y pueden surgir complicaciones graves, a veces potencialmente mortales.

Y así es como el caos se desató en mi vida.