El síndrome de Sanfilippo o tipo III (MPS-III) comprende un grupo de de almacenamiento lisosomal, causada por la deficiencia de una de las cuatro hidrolasas lisosomales que participan en la degradación del glicosaminoglicano Heparan Sulfato (el cual se encuentra localizado en la matriz extracelular y en las glicoproteínas de la superficie celular). Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo cual quiere decir que el niño hereda tanto del padre como de la madre, las copias del gen mutado. Ambos padres de un niño afectado con un padecimiento autosómico recesivo, son portadores sanos del gen mutado. Esta deficiencia ocasiona degeneración grave del y deterioro de las habilidades sociales y de adaptación, provocando finalmente una muerte precoz de la persona afectada. Por el momento, no se ha descubierto una cura para los humanos, aunque se están realizando diferentes estudios de investigación que son esperanzadores.
ESTÁS LEYENDO
Trastornos Mentales.
РазноеLas enfermedades mentales son alteraciones de los procesos cognitivos y afectivos del desarrollo, consideradas como anormales con respecto al grupo social de referencia del cual proviene el individuo. Se puede tratar de alteraciones en el razonamien...
