Medicina

Capítulo 1| Síndromes Genéticas

As síndromes genéticas ou doenças genéticas são aquelas cuja origem é encontrada em mutações do material genético (DNA), que fazem com que algumas células parem de desempenhar suas funções corretamente.

Para as células funcionarem adequadamente, é imperativo que as proteínas de cada célula atuem de forma apropriada. No entanto, às vezes, a mutação de um ou vários genes ocorre, gerando ações inadequadas ao funcionamento normal do organismo que resultam em uma doença genética.

Também são chamadas síndromes genéticas aquelas que afetam os cromossomos, que são as estruturas que contém os genes. O exemplo mais conhecido de alteração cromossômica é a Síndrome de Down.

Algumas doenças genéticas podem ser herdadas de geração em geração. Contudo, em muitos casos, uma síndrome genética aparece repentinamente em um indivíduo sem que haja casos anteriores de alteração genética na família. Quando isso ocorre, chama-se de mutação espontânea ou mutação de novo.

Além disso, encontramos um grupo de doenças genéticas mais complexas, cujo surgimento pode ser influenciado por fatores hereditários que causam a mutação, bem como hábitos e estilo de vida das pessoas afetadas, e até mesmo aspectos ambientais. Nesse grupo, encontram-se condições bastante diversas, como depressão, diabetes, miopia ou enxaqueca.

É possível distinguir entre três tipos principais de doenças genéticas:

Alterações monogênicas: são as patologias que afetam um único gene, como a fibrose cística.

Transtornos cromossômicos: o problema é encontrado em alterações cromossômicas, que são as estruturas que contêm nossos genes. Como a síndrome de Down, Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau.

Multifatoriais: as mutações ocorrem em dois ou mais genes, influenciando também outros fatores relacionados aos nossos hábitos alimentares ou de vida e/ou ambientais. O câncer de cólon é um exemplo.

Muitas condições genéticas podem ser detectadas durante a gravidez. Por exemplo, o Teste Pré-Natal não invasivo (NACE), que fornece informação com um alto nível de precisão com relação a alterações cromossômicas no feto. Também conhecido como NIPT, este teste pode evitar a realização de uma Amniocentese desnecessária, já que sua confiabilidade é de 99,8% para a Síndrome de Down.

As doenças genéticas não têm cura e os tratamentos em sua maioria ainda são limitados ou inexistentes, no entanto, poucas pessoas sabem que é possível prevenir as doenças raras que tenham origem genética, causadas pela mutação em um único gene (monogênica). Para prevenir o casal precisa passar por um procedimento de Fertilização in Vitro para permitir que os embriões possam ser analisados antes da gravidez através do diagnóstico genético pré-implantacional (PGT-M).