Medicina

Capítulo 14| Sindrome de Turner

A Síndrome de Turner, também chamada de monossomia do X ou disgenesia gonadal, é uma doença genética rara que surge apenas nas meninas e que é caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X.

A falta de um dos cromossomos leva ao surgimento de características típicas da síndrome de Turner, como baixa estatura, excesso de pele no pescoço e tórax alargado, por exemplo.

O diagnóstico é feito através da observação das características apresentadas, bem como da realização de exames moleculares para identificação dos cromossomos.

A Síndrome de Turner é rara, acontecendo em aproximadamente 1 a cada 2 mil nascidos vivos. As principais características dessa síndrome são:

· Baixa estatura, podendo a pessoa atingir até 1,47 m na vida adulta;

· Excesso de pele no pescoço;

· Pescoço alado unido aos ombros;

· Linha de implantação do cabelo na nuca baixa;

· Pálpebras caídas;

· Tórax largo com mamilos bem separados;

· Muitas saliências cobertas por pelos escuros sobre a pele;

· Atraso na puberdade, podendo não haver menstruação;

· Mamas, vagina e lábios vaginais sempre imaturos;

· Ovários sem óvulos em desenvolvimento;

· Alterações cardiovasculares;

· Defeitos renais;

· Pequenos hemangiomas, que correspondem ao crescimento de vasos sanguíneos.

O retardo mental ocorre em raros casos, mas muitas meninas com síndrome de Turner apresentam dificuldade para orientar-se espacialmente e tendem a apresentar uma má pontuação em testes que exigem destreza e cálculo, embora em testes de inteligência verbal sejam normais ou superiores ao normal.

O tratamento para a síndrome de Turner é feito de acordo com as características apresentadas pela pessoa, sendo normalmente recomendado pelo médico a reposição hormonal, principalmente do hormônio do crescimento e hormônios sexuais, para que o crescimento seja estimulado e o órgãos sexuais consigam se desenvolver corretamente. Além disso, pode-se recorrer à cirurgia plástica para retirar o excesso de pele no pescoço.

Caso a pessoa também apresente problemas cardiovasculares ou renais, também pode ser necessário fazer uso de remédios para tratar essas alterações e, assim, permitir o desenvolvimento saudável da menina.