Medicina

Capítulo 10| Síndrome de Down

A Síndrome de Down foi descrita pela primeira vez em 1866 pelo médico John Langdon Down, pediatra inglês que atuava no Hospital John Hopkins em Londres em uma enfermaria para pessoas com deficiência intelectual.

Mais tarde, o médico inglês e outros colaboradores, descobriram que a causa dessa condição era genética, já que até o momento os livros indicavam apenas as características da síndrome, mas não a causa.

A expectativa e qualidade de vida dos portadores de Síndrome de Down aumentaram a partir do século XX, devido aos progressos na área de saúde e maiores conhecimentos sobre o assunto. Com isso, foi possível elaborar diferentes programas educacionais para atender essas pessoas, visando a escolarização, futuro profissional e autonomia.

Atualmente, a sociedade se conscientiza cada dia mais sobre como devem respeitar e valorizar a diversidade humana, oferecendo oportunidades de inclusão para aqueles que são portadores de qualquer deficiência.

A Síndrome de Down acomete indivíduos ainda no útero materno. Os portadores dessa síndrome, possuem três cromossomos 21 em todas ou na maioria das células, por isso também é conhecida como trissomia do cromossomo 21. Eles apresentam 47 cromossomos em suas células e não 46, como a maioria da população.

A condição é caracterizada por algumas semelhanças nesses indivíduos, como a aparência, mas é importante lembrar que, mesmo com essas similaridades, cada pessoa é única e apresentam personalidades e características diferentes dos demais.

O dia internacional da síndrome de Down é comemorado todos os anos no dia 21 de março (21/3), data que foi carinhosamente escolhida para representar as 3 cópias do cromossomo 21.

O objetivo desta data é celebrar a vida das pessoas portadoras dessa condição e conscientizar os demais indivíduos da importância da inclusão e busca pelas mesmas oportunidades educacionais, sociais e profissionais.

A síndrome de Down é causada por um excesso de material cromossômico. Indivíduos acometidos por essa condição possuem 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21.

Os portadores de síndrome de Down, apresentam características físicas semelhantes, como:

· raiz nasal achatada;

· Baixa estatura;

· Mãos pequenas e dedos curtos;

· Flacidez muscular (hipotonia);

· Prega palmar única;

· Olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos.

A síndrome de Down pode ser descoberta antes mesmo do bebê nascer, pelos exames recomendados durante a gravidez.

Existem exames detriagem, como o de NIPT e ultrassom morfológico, que podem trazer o risco do bebê ser portador da Síndrome de Down. O diagnóstico precoce permite a preparação emocional e auxilia os pais em como se comportarem diante da situação.

Sabemos que o momento da notícia não é fácil, mas, saber da condição anteriormente, prepara os pais para receberem o bebê da melhor maneira possível.

Neste momento, o auxílio de profissionais capacitados é essencial para ajudar a família a enfrentar a nova situação, explicando o melhor tratamento que deve ser seguido para que a criança se desenvolva fisicamente, mentalmente e afetivamente.

Vale lembrar que o diagnóstico após o nascimento é clínico e que o cariótipo é solicitado para realização do aconselhamento genético.

O tratamento da síndrome de Down é realizado através das necessidades individuais de cada paciente.

Para proporcionar melhor qualidade de vida para os portadores da condição, são feitos programas de intervenção precoce com uma equipe de terapeutas e educadores especiais.

Além disso, os acompanhamentos periódicos devem ser feitos o mais cedo possível, a fim de diagnosticar possíveis problemas visuais, cardiovasculares, gastrointestinais, auditivos e endocrinológicos.

Mesmo que a síndrome de Down não tenha cura, os tratamentos são capazes de fornecer uma excelente qualidade e expectativa de vida para os portadores.

Há exames de rotinae exames genéticos que são capazes de identificar alterações cromossômicas no bebê.

ULTRASSOMMORFOLÓGICO: O ultrassom morfológico é um exame não invasivo que não apresenta nenhum risco para o feto ou para a mãe.

Ele é indicado para detectar possíveis malformações durante os três trimestres de gestação e avalia o desenvolvimento do bebê, confirma a idade gestacional, analisa o tamanho do bebê, monitora os batimentos cardíacos e identifica possíveis malformações, que podem ser sugestivas de espinha bífida; anencefalia; síndrome de Down; hidrocefalia; complicações renais; hérnia diafragmática e doenças cardíacas.

NIPT (TESTE PRÉ-NATAL NÃO INVASIVO): O NIPT é um exame genético não invasivo que consiste em uma coleta de sangue que serve para avaliar o risco para algumas alterações cromossômicas do feto.

O exame pode trazer o risco de desenvolver síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau e as alterações dos cromossomos sexuais: síndrome de Turner e síndrome de Klinefelter.

O NIPT é indicado para todas as gestantes, especialmente as consideradas de risco: idade materna maior que 35 anos, resultado anormal na triagem bioquímica ou no ultrassom, histórico familiar de alterações cromossômicas.

CARIÓTIPO COM BANDAG: O cariótipo com banda G é um teste genético responsável por diagnosticar a presença de alterações cromossômicas, como Síndrome de Down, Edwards, Patau, Klinefelter, Triplo X, Jacob e Turner.

O exame é realizado por meio da fotografia dos cromossomos que compõem o DNA humano, onde é possível investigar qualquer tipo de alteração. Para isso, o exame pode ser feito a partir de qualquer célula que tenha núcleo, principalmente pelos linfócitos, onde é coletada apenas uma pequena amostra de sangue.

PGT-A:O PGT-A é um teste genético capaz de identificar anormalidades cromossômicas nos embriões, se forem detectados mais de 23 pares de cromossomos, significa que o bebê é portador de síndrome de Down.

Para a realização do teste é analisada uma amostra de DNA nas células embrionárias pela técnica de amplificação completa do genoma (WGA) e sequenciamento de nova geração em plataforma ION Torrent (ThermoFisher).

Os portadores de síndrome de Down possuem os mesmos direitos e necessidades sociais e emocionais que as demais pessoas. Para que eles tenham a melhor qualidade de vida possível, é necessário que as pessoas que os rodeiam estejam dispostas a auxiliar na prática de atividades que façam bem para os portadores da síndrome.

As recomendações são para que as crianças com síndrome de Down sejam estimuladas a brincar com outras crianças. Para os bebês, recomenda-se que os pais e os familiares ofereçam amor, segurança e estímulo para que se desenvolvam. Adolescentes e adultos devem ser estimulados a conquistarem sua independência, privacidade e empregos. Os idosos precisam do mesmo suporte que os demais idosos da comunidade.

Entender que a inclusão é extremamente necessária, é um grande passo para fazermos do mundo um lugar cada vez mais humano e igualitário.