Medicina

Capítulo 18| Síndrome de Rett

A síndrome de Rett é uma condição genética rara que afeta principalmente as meninas e que prejudica o sistema nervoso central, causando atraso no desenvolvimento físico e neurológico, gerando características e sintomas típicos, como irritabilidade frequente, convulsões e movimentos involuntários.

As crianças com síndrome de Rett podem apresentar um desenvolvimento infantil adequado entre os primeiros 6 a 18 meses de idade, mas gradativamente têm tendência a perder as habilidades aprendidas, incluindo andar, comer, falar ou mesmo mover as mãos.

Apesar de a síndrome de Rett não ter cura, alguns cuidados como fisioterapia, terapia de fala, uso de medicamentos e psicoterapia ajudam a aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

O início dos sintomas e características, assim como a gravidade da síndrome de Rett varia de criança para criança, sendo dividido em 4 estágios:

Estágio I: O estágio I, também conhecido como estágio de desaceleração precoce, geralmente acontece entre os 6 e 18 meses e apresenta algumas características e sintomas muito sutis que podem passar despercebidos, como:

· Perímetro cefálico menor do que o esperado para a idade;

· Diminuição do interesse por outras pessoas;

· Pouca força muscular;

· Redução do contato visual;

· Falta de interesse por brinquedos.

Além disso, durante o primeiro estágio, a criança também pode apresentar atrasos no desenvolvimento, como dificuldades para sentar-se ou engatinhar. Esses sinais podem durar apenas alguns meses ou se estender por mais de um ano.

Estágio II: Este estágio tem início entre 1 e 4 anos de idade da criança, podendo durar semanas ou meses, e surgir de forma rápida ou gradual, incluindo os seguintes sintomas:

· Choro excessivo, mesmo sem motivo aparente;

· Irritação frequente;

· Perda do controle dos movimentos das mãos;

· Movimentos repetitivos com as mãos, como bater palmas e levar as mãos até a boca;

· Alterações na respiração, incluindo parada e aumento da velocidade da respiração;

· Engolir ar em excesso, que pode causar inchaço na barriga e gases;

· Diminuição da interação social;

· Alterações do sono;

· Perda da fala.

Durante este estágio a criança também pode apresentar perda do controle da postura e dificuldade em se movimentar e caminhar.

Estágio III: O estágio III, também conhecido por estágio platô, tem início entre os 2 e 10 anos. Nessa fase, os sinais e sintomas podem durar muitos anos, como descritos a seguir:

· Dificuldade para se equilibrar de pé;

· Contrações musculares involuntárias;

· Ranger dos dentes;

· Convulsões;

· Apresentar um pequeno ganho de peso.

No entanto, neste estágio a criança tende a chorar e se irritar menos, além de apresentar maior interesse em outras pessoas, melhorando o estado de atenção, comunicação e interação social.

Estágio IV: Também conhecido como estágio tardio de deterioração motora, este estágio tem início após os 10 anos, podendo durar anos ou décadas e os principais sintomas nesta fase podem incluir: