Medicina

Capítulo 17| Osteogênese Imperfeita

A osteogênese imperfeita é uma doença reumática que afeta os ossos, provocando encurvamentos e desvios na coluna. É causada por mutações em genes responsáveis pela produção de colágeno.

Entretanto, existem casos em que foi possível constatar que alguns pacientes diagnosticados com a osteogênese imperfeita, não apresentaram nenhum tipo de mutação nestes genes, sendo ainda desconhecida sua causa. São casos como a osteogênese imperfeita com formação de calos hipertróficos, com pseudoglioma, ou rizomélica.

O que determina a fragilidade óssea é a presença de proteína estrutural anormal e, com isso, a doença causa fraturas diante dos menores traumas, assim como deformidades nos ossos.

Pessoas com osteogênese imperfeita podem desenvolver formas variadas da doença, desde fraturas graves e letais ainda no útero materno, até rupturas que podem acontecer somente na adolescência e vida adulta do indivíduo. Outras manifestações da doença são:

· comprometimento da estatura;

· desvios na coluna;

· escleras azuis, ou seja, a parte branca dos olhos se torna azulada;

· frouxidão nos ligamentos;

· ossos sensíveis ao toque;

· alterações na arcada dentária, assim como a presença de dentes frágeis;

· perda de audição;

· escoliose;

· deformidade no crânio.

A osteogênese é dividida em 4 tipos, e sua classificação é feita de acordo com as manifestações clínicas apresentadas. Acompanhe a seguir, como a doença se manifesta em cada um dos tipos classificados.

Osteogênese imperfeita tipo I: Entre os tipos classificados, este é o mais moderado da doença, em que o paciente apresenta pouca incidência de deformidades e fraturas. Aqui, o corpo do portador produz colágeno, no entanto, em quantidades insuficientes, resultando em ossos e dentes frágeis.

Osteogênese imperfeita tipo II: No tipo II, a osteogênese imperfeita se torna fatal no período perinatal, visto que pode causar diversas fraturas antes e também após o parto, além de formar graves deformidades. Esta é classificada como o tipo mais grave. O corpo além de não produzir colágeno em quantidade suficiente, apresenta-o de má qualidade. Por isso, recém-nascidos com o tipo II da doença podem ter costelas quebradas, tórax estreito e pulmões subdesenvolvidos, motivos que causam a morte do bebê antes ou logo após o nascimento.

Osteogênese imperfeita tipo III: Também de forma grave, o tipo III da doença causa baixa estatura, face triangular, problemas no desenvolvimento dentário, além de fraturas e deformidades ósseas. Aqui, é produzido pelo corpo uma quantidade suficiente de colágeno, no entanto, de má qualidade. Os ossos começam a se quebrar ainda no útero da mãe e vão piorando de acordo com o desenvolvimento da criança.

Osteogênese imperfeita tipo IV: Neste caso, a pessoa costuma apresentar uma forma variável da doença, com sintomas que variam de leves a graves. Assim como no tipo III, o corpo é capaz de produzir colágeno suficiente, entretanto, de qualidade ruim. Normalmente, crianças com a osteogênese imperfeita tipo IV nascem com membros arqueados, e essa curvatura pode diminuir de acordo com a idade.

Na maior parte dos casos, as pessoas que sofrem com a osteogênese, seja leve ou grave, sofrem com ossos frágeis e deformidades. Além disso, entre 50 e 65% apresentam perda de audição.

A doença também causa a mudança de coloração na esclera, parte branca dos olhos, tornando-a ligeiramente azulada. Isso acontece, pois é possível visualizar as veias sob a esclera anormalmente fina, devido à falta de colágeno para sua formação.