Medicina

Capítulo 13| Síndrome de Patau

Você sabe o que é a síndrome de Patau? A doença é caracterizada por uma trissomia do cromossomo 13. Normalmente, existe a presença de apenas 2 cromossomos 13, por isso, o cromossomo extra pode gerar malformações no sistema nervoso.

No entanto, é possível detectar esse problema tanto no pré-natal, quando a gestante começa a realizar os primeiros exames com o intuito de descobrir a saúde do bebê, quanto no neonatal, período reservado para o tratamento de prematuros ou crianças que apresentaram dificuldades no nascimento.

A primeira descrição da doença ocorreu na década de 1960, pelo geneticista humano Klaus Patau. Ela pode ser classificada como um acidente genético, no qual há um cromossomo a mais em um certo organismo — por isso o nome trissomia, que faz referência ao número três.

Essa anomalia também pode ser conhecida como síndrome Bartholin-Patau, pois o médico, matemático e teólogo dinamarquês Thomas Bartholin chegou a descrevê-la em 1956, pelo quadro clínico de algumas crianças que tinham malformações.

Normalmente, os seres humanos apresentam 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. A trissomia acontece quando o indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13. Ela é originada logo no óvulo da mãe por não haver uma disjunção desses cromossomos.

Sua incidênciaé mais comum em crianças do sexo feminino, na proporção de 1 a cada 7.000nascimentos. Essa síndrome é uma das principais causas de aborto espontâneo –estima-se que apenas 2,5% dos fetos com a síndrome de Patau conseguem passar dos nove meses de gestação.

Os principais sintomas das crianças que nascem com a síndrome é o atraso mental e cognitivo, além de malformações físicas perceptivas. Veja abaixo quais são os principais indícios de quem vive com a síndrome de Patau:

· orelhas deformadas

· fenda labial e palato fendido

· plantas dos pés arqueadas

· crises convulsivas

· microcefalia

· micrognatia

· pescoço curto

· problemas nos olhos, em geral pequenos e extremamente afastados ou ausentes

· punhos cerrados

· mãos com um sexto dedo ou dedos sobrepostos.

Além disso, a síndrome pode desencadear outras doenças e complicações, tais como:

· problemas no coração

· surdez parcial ou total

· deficiência mental

· doenças renais

Não existe um tratamento ou cura para a síndrome, apenas um acompanhamento que deve ser realizado de maneira incisiva e diária. Como os riscos são de grande proporção, a criança não costuma passar dos primeiros anos de vida — a maioria vive só até os 10 anos de idade.

Realizar o pré-natal corretamente traz diversos benefícios, pois é nessa fase que a mulher pode identificar problemas na sua gestação, seja na sua própria saúde ou na da criança. É muito importante que esses exames sejam realizados nas primeiras semanas e seguidos de repetições trimestrais.

A triagem convencional de primeiro trimestre permite a detecção das alterações cromossômicas mais frequentes no feto durante a gestação.

Este tipo de triagem é destinado principalmente à detecção das Síndrome de Down (T21), Patau (T13) e Edwards (T18), apresentando uma sensibilidade entre 85-90% para estas síndromes, com uma taxa de falso positivo de 5%.

Os avanços tecnológicos na análise de DNA permitiram desenvolver exames de triagem pré-natal não invasivos (NIPT) baseados no estudo de DNA fetal livre no sangue materno, capaz de estudar diferentes condições cromossômicas com maior sensibilidade e especificidade sem gerar risco para a mãe e o bebê.

O teste apresenta uma maior sensibilidade para as principais alterações, acima 99% e taxa de falso positivo abaixo de 0,1%.

Esse teste está indicado para (a partir da décima semana de gestação):

gestações únicas ou gemelares;

gestação por FIV ou doação de gametas;

sexagem fetal;

avaliação do risco para trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13; e

porcentagem de DNA fetal livre no laudo.

O neonatal consiste em uma tomada de procedimentos que devem ser realizados no primeiro mês de nascimento das crianças que possuem síndromes ou deficiências. Esses procedimentos podem trazer extremo estresse, pois o bebê é submetido a exames dolorosos logo após seu parto.

Como citado anteriormente, por conta das complicações que a doença traz, é provável que a criança passe por cirurgias cardíacas (principal causa de morte) e para consertar malformações. Essas cirurgias podem auxiliar na morbidade e mortalidade dos recém-nascidos, mas também podem agravar o risco de saúde, pois são de alta complicação.

Além desses fatores, é necessário dar suporte aos pais, que necessitarão de ajuda material e psicológica, reajustando ambientes e contratando profissionais, por exemplo. Como a maioria das crianças não desenvolve a fala e precisa caminhar com ajuda de aparelhos, é importante que os pais tenham esse aporte para compreender as necessidades dos seus filhos.