Medicina

Capítulo 7| Doença de Huntington

A doença de Huntington, também conhecida como coreia de Huntington, é uma doença genética rara, que causa disfunção dos movimentos, do comportamento e da capacidade de se comunicar. Os sintomas dessa doença são progressivos, podendo ter início entre os 35 e 45 anos, sendo o diagnóstico nas fases iniciais mais difícil devido ao fato de os sintomas serem semelhantes aos de outras doenças.

A doença de Huntington não tem cura, mas existem opções de tratamento com remédios que ajudam a aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida, que devem ser prescritos pelo neurologista ou psiquiatra, como antidepressivos e ansiolíticos, para melhorar a depressão e a ansiedade, ou Tetrabenazina, para melhorar alterações do movimento e comportamento.

Os sintomas da doença de Huntington podem variar de pessoa para pessoa, podendo evoluir mais rapidamente ou ser mais intensos de acordo com a realização ou não do tratamento. Os principais sintomas relacionados com a doença de Huntington são:

· Movimentos involuntários rápidos, chamados de coreia, que começam localizados em um membro do corpo, mas que, com o tempo, acometem várias partes do corpo.

· Dificuldade para andar, falar e manter o olhar, ou outras alterações do movimento;

· Rigidez ou tremor dos músculos;

· Alterações do comportamento, com depressão, tendência suicida e psicose;

· Alterações da memória, e dificuldades para se comunicar;

· Dificuldade para falar e engolir, aumentando o risco de engasgamento.

Além disso, em alguns casos pode haver alterações do sono, perda de peso não intencional, diminuição ou incapacidade de realizar movimentos voluntários. A coreia é um tipo de alteração caracterizada por ser breve, como um espasmo, o que pode fazer com que essa doença seja confundida com outras alterações, como AVC, Parkinson, síndrome de Tourette ou ser considerado como sendo consequência do uso de algum medicamento.

Por isso, na presença de sinais e sintomas possivelmente indicativos da síndrome de Huntington, principalmente se houver histórico da doença na família, é importante consultar o clínico geral ou neurologista para que seja feita uma avaliação dos sinais e sintomas apresentados pela pessoa, assim como realização de exames de imagem como tomografia computadorizada ou ressonância magnética e teste genético para confirmar a alteração e ser iniciado o tratamento.

A doença de Huntington ocorre por uma alteração genética, que é passada de forma hereditária, e que determina uma degeneração de regiões importantes do cérebro. A alteração genética desta doença é do tipo dominante, o que significa que basta herdar o gene de um dos pais para ter o risco de desenvolvê-la.

Assim, como consequência da alteração genética, há produção de uma forma alterada de uma proteína, o que resulta na morte das células nervosas de algumas partes do cérebro e favorece o desenvolvimento dos sintomas.

O tratamento da doença de Huntington deve ser feito sob orientação do neurologista e psiquiatra, que irão a avaliar a presença de sintomas e orientar o uso de medicamentos para melhorar a qualidade de vida da pessoa. Assim, alguns dos medicamentos que podem ser indicados são:

Remédios que controlam as alterações do movimento, como Tetrabenazina ou Amantadina, pois atuam em neurotransmissores do cérebro para controlar estes tipos de alterações;

Remédios que controlam a psicose, como Clozapina, Quetiapina ou Risperidona, que ajudam a diminuir sintomas psicóticos e alteração do comportamento;

Antidepressivos, como Sertralina, Citalopram e Mirtazapina, que podem ser utilizados para melhorar o humor e acalmar as pessoas que ficam muito agitadas;

Estabilizadores do humor, como Carbamazepina, Lamotrigina e Ácido valpróico, que são indicados para controlar impulsos e compulsões do comportamento.

O uso de remédios nem sempre é necessário, sendo utilizados apenas na presença de sintomas que incomodam a pessoa. Além disso, a realização de atividades de reabilitação, como fisioterapia ou terapia ocupacional são muito importantes para ajudar no controle dos sintomas e adaptação dos movimentos.