A Síndrome de Williams é uma condição genética rara, também conhecida como Síndrome de Williams-Beuren, que afeta aproximadamente 1 em cada 10.000 pessoas em todo o mundo. É causada por uma deleção de genes em uma região específica do cromossomo 7.
As pessoas com Síndrome de Williams tendem a ter características físicas distintas, incluindo rostos pequenos, narizes curtos e arrebitados, lábios grossos e uma aparência geralmente "fofa". Eles também podem ter problemas de desenvolvimento cognitivo, dificuldade em perceber as emoções dos outros, deficiência de aprendizagem, dificuldades de coordenação motora e um risco aumentado de problemas cardíacos, como estenose da válvula aórtica.
No entanto, as pessoas com Síndrome de Williams geralmente são sociáveis, amigáveis e têm uma habilidade linguística superior à média, com um uso abundante de palavras e uma tendência a falar muito. Eles tendem a ter uma personalidade calorosa e amigável, além de terem uma memória excepcional para músicas e rostos.
É muito importante identificar portadores desta síndrome logo na primeira infância, pois, tem influência em diversas partes do desenvolvimento cognitivo, comportamental e motor.
As medidas preventivas devem-se iniciar logo após o diagnóstico com um estudo minucioso para descarte de anomalias do coração e rins. É necessário monitorar frequentemente a hipertensão arterial, incluindo a avaliação da tensão arterial nos quatro membros.
A otite crônica exige avaliações auditivas frequentes e quando necessário o envio para uma consulta de otorrinolaringologia. O tratamento de problemas dentários necessita da profilaxia da endocardite. Face às infecções urinárias frequentes torna-se necessário avaliar a função renal periodicamente e realizar um estudo minucioso na infância e na adolescência.
Na adolescência, para além de se manter a vigilância dos sistemas já descritos, deve-se pesquisar a presença de escoliose e contratura das articulações. Os problemas alimentares observados nos mais novos são ultrapassados, sendo a obesidade encontrada em 29% dos adultos. O comportamento e aproveitamento escolar, quando problemáticos carecem de medidas de apoio. A ansiedade pode estar associada à úlcera péptica e a litíase biliar é um diagnóstico possível em doentes com dores abdominais.
Embora não haja cura para a Síndrome de Williams, os tratamentos podem ajudar a tratar os sintomas e melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas pela condição.
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Medicina
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