Kamus berbagai jenis penyakit

Ataksia Friedreich

Definisi
Apa itu ataksia friedreich?
Ataksia Friedreich adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan cacat pada sistem saraf. Penyakit ini dapat menyebabkan kelemahan otot, masalah dengan gerakan (seperti kikuk, canggung), kesulitan berbicara atau masalah jantung.

Penyakit ini dinamai oleh dokter Nicholas Friedreich, yang menemukan patologi ini untuk pertama kalinya pada 1860-an. Ataksia mengacu pada masalah koordinasi dan keseimbangan, terjadi pada banyak penyakit dan berbagai kondisi medis. Pada penyakit ataksia Friedreich, jaringan saraf memburuk di sumsum tulang belakang dan saraf yang mengontrol gerakan dari lengan dan kaki. Sumsum tulang belakang menjadi lebih tipis dan sel-sel sarafnya kehilangan selubung (mielin, protein kompleks dan fosfolipid) yang membantu saraf menghantarkan rangsangan.

Seberapa umumkah ataksia friedreich?
Pria dan wanita sama-sama berisiko. Gejala biasanya dimulai antara usia 5 dan 15 tahun, dan jarang mulai pada usia 18 atau usia 30 tahun. Anda dapat menurunkan peluang terserang penyakit ini dengan mengurangi faktor risiko. Silakan konsultasikan dengan dokter Anda untuk informasi lebih lanjut.

Tanda-tanda & gejala
Apa saja tanda-tanda dan gejala ataksia friedreich?
Gejala tahap pertama biasanya sulit berjalan (ataksia gait). Kondisi ini secara bertahap akan memburuk dan menyebar ke lengan kemudian ke batang tubuh. Tanda-tanda awal yang muncul ialah kelainan pada kaki (kaki bengkok, jari kaki bengkok tanpa sadar, cacat kaki atau kaki menekuk). Persendian melemah (terutama di kaki dan tangan). Gejala lain termasuk hilangnya gerak refleks (lutut dan pergelangan kaki), hilangnya sensasi pada tungkai dan dapat menyebar ke bagian lain dari tubuh. Pasien menjadi mudah lelah dan gagap juga bicara perlahan. Bola mata bergerak cepat dan berirama. Kebanyakan pasien dengan skoliosis (tulang belakang bengkok ke arah samping) cenderung mengalami masalah pernapasan.

Gejala lain (nyeri dada, sesak napas, jantung berdebar, detak jantung yang abnormal) disebabkan oleh penyakit jantung. Seiring dengan penyakit berkembang, beberapa pasien mengidap diabetes dan sebagian orang kehilangan pendengaran serta penglihatan.

Perkembangan penyakit bervariasi pada tiap orang, tapi setelah bertahun-tahun sejak gejala pertama, pasien mungkin perlu menggunakan kursi roda. Kebanyakan pasien meninggal pada usia dini jika memiliki penyakit jantung kronis (penyebab kematian penyakit ini yang paling umum).

Kemungkinan terdapat gejala dan tanda lain yang tidak disebutkan di atas. Apabila Anda memiliki kekhawatiran mengenai gejala penyakit ini, silakan konsultasikan dengan dokter Anda.

Kapan saya harus periksa ke dokter?
Anda perlu ke dokter Anda jika Anda melihat tanda-tanda atau gejala seperti yang tercantum di atas, atau Anda:

Sering jatuh atau kesulitan menelan, sesak napas atau nyeri dada
Memilliki gejala diabetes (haus yang berlebihan dan sering buang air kecil, penurunan berat badan)
Memiliki kelainan genetik
Penyebab
Apa penyebab ataksia friedreich?
Ataksia Friedreich merupakan penyakit yang bisa diwariskan dan dibawa oleh sel autosom, yang artinya penderita harus mendapatkan kedua gen mutasi dari ayah dan ibunya. Saraf jaringan di sumsum tulang belakang dan saraf yang mengendalikan gerakan otot di lengan dan kaki yang menyebabkan degenerasi motorik.

Untuk kasus di mana riwayat kesehatan keluarga tidak pernah menunjukkan adanya variasi genetik baru (mutasi) terjadi secara spontan. Ataksia Friedreich disebabkan oleh mutasi genetik yang biasa disebut X25 (juga disebut frataxin), sebuah protein yang diperlukan dalam sistem saraf, jantung, dan pankreas. Protein akan mengalami penurunan pada orang yang menderita ataksia Friedreich.

Faktor-faktor risiko
Apa yang meningkatkan risiko saya untuk ataksia friedreich?
Ataksia Friedreich merupakan penyakit yang diwariskan, sehingga Anda akan lebih berisiko apabila ada anggota keluarga yang mengidap penyakit ini.

Pengobatan
Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja pilihan pengobatan saya untuk ataksia friedreich?
Sampai saat ini, belum ada metode yang dapat menyembuhkan ataksia Friedreich. Namun, pengobatan dapat membantu pasien rehabilitasi sebaik mungkin.

Anda dapat menggunakan obat-obatan untuk mengatasi diabetes dan jantung. Penjepit atau operasi mungkin efektif untuk kondisi cacat kaki dan skoliosis. Fisioterapi membantu menjaga fungsi tubuh.

Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk ataksia friedreich?
Dokter Anda akan melakukan diagnosis berdasarkan riwayat medis dan pemeriksaan klinis. Ahli saraf akan mengkonfirmasikan diagnosis. Selain itu, tes darah, MRI dan konduksi saraf juga akan dilakukan.

Pengobatan di rumah
Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi ataksia friedreich?
Berikut gaya hidup dan pengobatan rumah dapat membantu Anda mengatasi ataksia Friedreich.:

Lakukan pemeriksaan ulang secara rutin untuk memantau perkembangan gejala serta kesehatan Anda
Ikuti bimbingan dokter, tidak sembarangan menggunakan obat tanpa resep atau dengan sengaja meninggalkan resep yang dibuat untuk Anda
Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.