Jerom Lejeune nacque in Francia nel primo ventennio del novecento, dove studiò e si laureò in medicina e, dove il giorno dell'esame per la specializzazione in chirurgia sbagliò a prendere la metropolitana parigina e non arrivò in tempo; proprio a causa di questo errore la sua storia, sospesa tra ricerca e religione, ebbe inizio.
Si potrebbe considerare questo sfortunato caso per lo scienziato come una vera e propria fortuna per i sui futuri pazienti, soprattutto bambini, affetti dalla sindrome di Down; infatti, lui dedicò la sua vita alla ricerca e alla cura di questa sindrome cromosomica fino allora praticamente sconosciuta.
Prima di Lejeune, Down, scienziato ottocentesco aveva studiato la malattia solo con lo scopo di catalogarla e le attribuì il suo nome; ma le vere e scientifiche ragioni per le quali essa si verificava rimasero sconosciute fino alla metà del ventesimo secolo.
Quando nasceva un bambino affetto dalla sindrome di Down, la colpa era quasi sempre attribuita alla madre; si pensava che uno stile di vita poco dignitoso, l'alcol e il fumo fossero le principali motivazioni della presenza della malattia nel neonato. Così spesso le famiglie il cui figlio era affetto dalla sindrome erano screditate dall'opinione pubblica e non si ricercavano cure per il piccolo.
Quando parliamo di queste realtà ci sembrano lontane nel tempo, in realtà fino a circa settant'anni fa, i bambini affetti dalla sindrome di Down venivano considerati il frutto della vita sconsiderata e immorale della madre.
La malattia era anche definita mongolismo in quanto i bambini avevano un aspetto fisico simile a quello delle popolazioni dell'alto piano asiatico; gli occhi distanziati, piccoli e allungati, il naso piatto e il viso molto tondo mascheravano i tratti occidentali; e come le popolazioni nomadi confinanti con la Cina erano ritenuti inferiori agli altri esseri umani e un peso per la società.
Lejeune, grazie alle sue ricerche e alla sua morale religiosa e umana cambiò l'opinione pubblica e ridiede dignità sia ai bambini sia alle loro famiglie.
Lo scienziato francese si considerò per tutta la sua vita più un medico che un ricercatore; le sue analisi erano finalizzate alla cura della sindrome, e non solo allo studio di questa in laboratorio, infatti, continuò a visitare bambini e persone affette della malattia.
Agli inizi della sua carriera come studioso lavorò con un altro ricercatore, Turpin, che già si occupava della sindrome e successivamente portò avanti da solo gli studi e si arrivò a capire la reale motivazione della malattia.
La sindrome di Down è il risultato di un'errata separazione dei cromosomi durante la fase miotica della riproduzione delle cellule somatiche di un feto.
Le coppie di cromosomi invece che dividersi in due, quindi avere metà di entrambi nelle cellule figlie, si separano in maniera poco equilibrata, ovvero tre parti vanno in una cellula e l'ultima restante va nell'altra, quindi si ha rispettivamente una trisomia e una monomia.
La monomia è incompatibile con la vita, poiché nelle cellule c'è una mancanza di materiale genetico, ciò porta a un aborto spontaneo del feto nei primi mesi di gravidanza.
La trisomia è una presenza eccessiva di caratteri genetici, quindi la vita non è incompatibile, bensì possibile ma con delle differenze da quella che noi consideriamo una vita normale.
La sindrome di Down è conosciuta in termini più scientifici come trisomia 21, poiché l'errata divisione dei cromosomi avviene nella coppia numerata 21.
Per numerare i cromosomi Lejeune crea un cariotipo, ovvero prende una cellula da un organismo e la osserva fino a quando non assiste alla composizione delle 23 coppie di cromosomi; a questo punto con prodotti chimici ne blocca il processo di riproduzione e fotografa con il microscopio i cromosomi ben evidenti.
