Syndrome// المتلازمة

متلازمة كروزون

متلازمة كروزون Crouzon Syndrome

هي اضطراب وراثي جسدي سائد يعرف باسم متلازمة القوس الخيشومي. بالاخص، هذه المتلازمة تؤثر على القوس الخيشومي الأول (أوالبلعوم) الذي يوجد في مقدمةالفك العلوي والفك السفلي. وبما أن الأقواس الخيشومية هي معلم نمو هام في عملية نمو الجنين ، فان اي اضطرابات في تطورها لها تأثيرات واسعة النطاق ودائمة.

يسمى هذا الالتهاب هكذا نسبة إلى أوكتاف كروزون الطبيب الفرنسي الذي وصف لأول مرة هذا الاضطراب.

واشار إلى ان المرضى المصابين كانوا أم وابنتها.

مما يعني ان الأساس جيني. أو لمن دعا "خَلَلُ التَّعَظُّمِ القِحْفِيِّ الوَجْهِيّ"،وتتميز بالعديد من المظاهر السريرية. سبب هذه المتلازمة هو طفرة في عامل نمو مستقبلات الخلايا الليفية II، وتقع على الكروموسوم 10.

اضطراب وراثي نادر سببه خلل في الجين FGFR2 gene المسئول عن إعطاء الأوامر لصنع البروتين المسمى , 2 والذي يلعب دور مهم في النضج العظمي وخصوصا أثناء تطور الجنين، وتسبب زيادة التنبيه الاندماج المبكر لعظام الجمجمة.

الاسم يشير الى "القحفي" في الجمجمة والوجه، و "خلل التعظم" يشير إلى تشوه العظام.

تعرف الآن باسم متلازمة كروزون، ويمكن وصف هذا المرض عن طريق معاني اوليه لاسمه السابق. ما يحدث في هذا المرض هو أن الجمجمة وعظام وجه الرضيع خلال عملية النمو تندمج في وقت مبكر أو تكون غير قادرة على التوسع. وبالتالي، لا يمكن أن يحدث نمو العظام طبيعيا. مزج الدروز الجمجمية يؤدي إلى أنماط مختلفة من نمو الجمجمة. ومن الأمثلة على ذلك: مثلثيةالرأس (التحام الدرز جبهي)،قصر الرأس (التحام الدرز الإكليلي)،تطاول الرأس (التحام الدرز السهمي)،رأس وارِب (الإغلاق المبكر من جانب واحد لامي والغرزالاكليلية)،تسنم الرأس (مزيج من خيوط الاكليلية واللامي السفلي )،جمجمة كورقة البرسيم (الإغلاق المبكر من جميع الغرز).

علامات وأعراض

ونتيجة للتغييرات على نمو الجنين، فان الأعراض واضحة جدا، لا سيما في وجهه. الاذان منخفضة المستوى هي سمة نموذجية، كما هو الحال في كل من الاضطرابات التي تسمى متلازمة القوس خيشومي. والسبب في ذلك الشذوذ هو أن الآذان لدى الجنين هي أقل مستوى بكثير من الكبار. خلال التطور الطبيعي، الاذان تنتقل بشكل تصاعدي على الرأس. ومع ذلك، في المرضى الذين يعانون كروزون، لايحدث هذا. تشوهات قناة الأذن شائعة للغاية، مما يؤدي عادة إلى فقدانالسمع. في الحالات الشديدة بشكل خاص، قد يحدث مرض منيير.

من أبرز سمات متلازمة كروزون هي تعظم الدروز الباكر، كما هو موضح أعلاه؛ ومع ذلك فإنه يظهر قصر الرأس مما أدى إلى ظهور الرأس القصير الواسع. جحوظ (انتفاخ العينين بسبب تجويف العين الضحلة بعد الانصهار من العظام المحيطة في وقت مبكر)، فرطا تباعد (أكبر من المسافة العادية بين العينين)، وببغائي (انف شبيه بالمنقار) هي أيضا من الأعراض. بالإضافة إلى ذلك، الحول الخارجي شائع، على عكس العين في متلازمة داون. وأخيرا، نقص التسنج في الفك العلوي (نمو غير كافل midface) يؤدي إلى فقم الفك السفلي (يظهر الذقن بارز على الرغم من النمو الطبيعي للفك) ويعطي تأثير بان المريض لديه وجه مقعر. ويرتبط متلازمة كروزون أيضا مع القناة الشريانية السالكة (PDA) وتضيق الأبهر.