متلازمة عين القط (Cat eye syndrome )
هو اضطراب وراثي نادر ناجم عن عيب خلقي يصيب حدقة العين ويطلق عليه كولوبوما (coloboma) , سببه خلل في الصبغي 22 (كرموسوم 22) وتبدو العينين وكانهما اعين قطط.
الأسباب
اضهرت الإحصاءات الصادرة عن المركز القومي معلومات التكنولوجيا الحيوية أن هذه الحالة تؤثر على واحدة من كل 000 ,50 إلى 000 ,150 من المواليد ، وتحدث بسبب اضطراب في الكروموسومات ينتقل من الأم إلى الطفل إذا كانت الأم حاملة لهذا الاضطراب.
ويوضح الباحثون في علم الوراثة أن متلازمة عيون القط تحدث عندما يكون هناك خلل وزيادة إضافية من كروموسوم 22 ، يحدث عنها إنشاء نسختين إضافيتين من الكروموسوم 22 مما قد يسبب مشاكل صحية خطيرة مع أجهزة الجسم مثل القلب والكليتين ، وقد يعطل الرؤية نفسها إذا امتد تأثير coloboma إلى العصب البصري والشبكية.
الأعراض
- تغيرات في لون العين ، يصبح حاداً شبيها بأعين القطط
- عيوب خلقية في القلب , الكلى , العظام , العضلات
- قصر في القام
- تخلف عقلي
- فتق
- صغر حجم الفك
- حنك مشقوق
- انسداد تام او جزئي في فتحة الشرج
العلاج
لا يوجد علاج لهذا المرض ولكن يمكن اجراء عمليات جراحة تجميلية لاصلاح العيوب المرافقة للمرض.
وكذلك عن طريق تقديم الدعم النفسي والمعنوي للمريض.
____________________________
تجاهل الاخطاء الناتجة عن السرعة ... لطفاً.
متاح للأسئلة هنا.
_________________________
" إنه الرعب أيها السادة ... "
أنت تقرأ
Syndrome// المتلازمة
Non-Fictionالمتلازمة هي مجموعة من الأعراض المرضية والعلامات المتزامنة ذات المصدر الواحد في الطب العام أو الطب النفسي. تتم ملاحظتها سريرياً من السمات أو الإشارات التي يراها الإنسان السليم، أو الأعراض التي يبلغ عنها المريض، مما يجعل ظهور واحداً منها ينذر المُعال...
