Biologie in der Oberstufe

Mutationen

Definiere den Begriff "Mutation".

Mutationen sind Veränderungen der genetischen Information einer Zelle. Sie tritt spontan auf, ist dauerhaft und wird an die Tochterzellen weitergegeben.

Definiere den Begriff "Mutagen", erläutere eine mögliche Wirkungsweise und nenne Beispiele für Mutagene.

Mutagene sind biologische, physikalische oder chemische Einflussfaktoren. Sie rufen Veränderungen des Erbguts hervor.

Ein Beispiel für chemische Mutagene sind Basenanaloga. Das sind Basen, die den organischen Basen der DNA so ähnlich sind, dass sie stattdessen eingebaut werden. Zum Beispiel wird manchmal Bromuracil statt Thymin eingebaut. Dieses wandelt sich manchmal von der Keto- in die Enolform um und umgekehrt (Keto-Enol-Tautomerie). Dabei paart sich die Ketoform mit Adenin, die Enolform mit Guanin. Dies kann dann bei der Paarung von Guanin mit Cytosin zu einer Punktmutation führen.

Weitere chemische Beispiele für Mutagene sind interkalierende Substanzen, die sich anstatt eines Nucleotids in die DNA einschieben, beispielsweise Ethidiumbromid. Außerdem gibt es Säuren (=Stickoxide), die zum Basenverlust führen.

Zu den physikalischen Mutagenen zählt ionisierende Röntgenstrahlung, die zu DNA-Strangbrüchen führt. Außerdem ultraviolette Strahlung; diese führt zum Zusammenschluss benachbarter Thyminbasen zu Thymin-Dimern.

Außerdem gibt es noch die Prozesse der Depurinierung und Desaminierung.

Aufgrund der Brown'schen Molekularbewegung stößt die DNA mit anderen Molekülen zusammen. Dadurch kann spontan eine Purinbase (Adenin/Guanin) freigesetzt werden (=Depurinierung), was dazu führt, dass die DNA-Polymerase bei der Replikation zum nächsten Nucleotid springt. Es entsteht eine Deletion im synthetisierten Strang und führt zu einer Rastermutation.

Die Desaminierung ist der Verlust einer Aminogruppe, wobei z.B. aus einem Cytosinrest Uracil wird.

Erläutere verschiedene Mutationstypen (Gen-, Chromosomen- und Genommutation).

Die Genmutation ist eine DNA-Verändernung, die Chromosomenmutation eine Abwandlung im Chromosomenbau und die Genommutation eine Abweichung in der Chromosomenzahl.

Zur Genmutation zählen Punktmutation und Rastermutation.

Die Punktmutation entsteht durch den Austausch eines Nucleotidpaars.

Sie führt zu einer stummen Mutation, wenn sich die Punktmutation im nicht-codogenen Bereich eines Gens befindet oder beim Austausch des dritten Nucleotids eines Tripletts, sodass dieses für die gleiche Aminosäure codiert.

Zu einer Missense-Mutation führt sie, wenn die falsche Aminosäure eingebaut wird und zu einer Nonsense-Mutation, wenn ein für eine Aminosäure codierendes Triplett in ein Stoppcodon umgewandelt worden ist.

Eine Rastermutation tritt beim Einfügen eines Nucleotids auf (=Insertion) sowie beim Verlust (=Deletion). Außerdem beim Herausschneiden einer Nucleotidsequenz und das Einsetzen dieser an der gleichen Stelle, bloß in umgekehrter Reihenfolge (=Inversion).

Chromosomenmutationen sind strukturelle Aberrationen. Sie entstehen vor allem durch den Austausch nicht-homologer Abschnitte beim Crossing-Over.

So kann es zu folgenden Fehlern kommen:

Verlust (=Deletion)

Verdopplung (=Duplikation)

Umkehrung (=Inversion)

Verlagerung (=Translokation, Transposition)

zentrische Fusion: Das Chromosom ist an seinem endständigen Centromer verschmolzen.

Fissionen: Das Chromosom ist am mittelständigen Centromer auseinandergefallen.

Genommutationen sind numerische Aberrationen. Sie entstehen, wenn homologe Chromosomen nicht richtig auf die Tochterzellen verteilt werden oder wenn nach einer Kernteilung keine Zellteilung erfolgt.

Dies kann dazu führen, dass einzelne Chromosomen überzählig sind oder fehlen (=Aneuplodie) oder, dass der gesamte Chromosomensatz über den doppelten Satz hinaus vervielfacht ist (=Polyploidie).

Erläutere den Zusammenhang zwischen Mutationen und deren möglichen Auswirkungen auf die verschiedenen Strukturebenen des Enzyms.

Eine Punktmutation führt dazu, dass eine falsche Aminosäure in das Protein eingebaut wird. Befindet sich diese im aktiven Zentrum des Enzyms, so kann dies dazu führen, dass dieses das Substrat nicht mehr oder nicht mehr so gut binden kann oder das falsche Substrat an sich bindet. Befindet sich diese Aminosäure im allosterischen Zentrum, so kann es passieren, dass das Enzym nicht mehr gehemmt werden kann oder nicht mehr so gut oder nicht mehr durch den Stoff, durch den es normalerweise gehemmt werden würde. Betrifft die Punktmutation weder das allosterische noch das aktive Zentrum, so kann es sein, dass das Enzym nicht beeinträchtigt ist.

Eine Rastermutation ist schwerwiegender als eine Punktmutation. Sie kann alle Folgen der Punktmutation zur Folge haben, bloß dass ihr Auftreten viel wahrscheinlicher ist als bei einer Punktmutation, sodass die Wahrscheinlichkeit hoch ist, dass das Enzym vollständig funktionslos wird.

Beschreibe Reperaturmechanismen der DNA.