TẦM SOÁT NHƯỢC GIÁP Ở TRẺ SƠ SINH
BS Lâm Thị Tuyết Trinh, Khoa Sản Bệnh, BV Nhân Dân Gia Định, TPHCM
ĐẠI CƯƠNG
- Nhược giáp đồng nghĩa với thiểu năng tuyến giáp, suy giáp, hội chứng suy chức năng tuyến giáp
- Nhược giáp bẩm sinh được định nghĩa khi có sự giảm đáng kể hoặc mất chức năng tuyến giáp của trẻ lúc mới sinh
- Tuyến giáp là tuyến có dạng con bướm nằm trước cổ. Tuyến giáp dùng iod trong thức ăn để tổng hợp ra các hormone tuyến giáp.Tầm quan trọng của hormone tuyến giáp là tăng trưởng và phát triển não bộ. Hormone tuyến giáp cần thiết cho sự phát triển não bình thường và myelin hóa các tế bào thần kinh. Giai đoạn quan trọng nhất đối với ảnh hưởng của hormone tuyến giáp phát triển não bộ là vài tháng đầu tiên của cuộc đời. - Theo các nghiên cứu ở Bắc Mỹ, Châu Âu, Nhật và Úc có tỷ lệ trẻ bị nhược giáp bẩm sinh khoảng 1/3000-1/4000 trẻ sống
- Ở Việt Nam, cứ khoảng 2000-3000 trẻ được sinh ra thì có 1 trường hợp bị nhược giáp. Bé gái bị nhược giáp nhiều gấp hai lần bé trai.
- Theo báo cáo của Viện Nhi Trung ương tỷ lệ trẻ được phát hiện và điều trị khoảng 8%, nếu được điều trị trong 15 ngày đầu sau khi sinh thì trẻ phát triển bình thường
1.NGUYÊN NHÂN
- Các nguyên nhân gây suy giáp ở trẻ sơ sinh:
+ Rối loạn hình thái tuyến giáp.
+ Rối loạn tổng hợp hormone tuyến giáp .
+ Nguyên nhân khác.
1.1.Loạn sản tuyến giáp (Rối loạn về hình thái)
- Hay gặp: chiếm 80-95%.
- Gồm có:
+ Vô năng tuyến giáp (37%): rối loạn phát triển tuyến giáp (không có tuyến giáp hoàn toàn).
+ Giảm sản và lạc chỗ tuyến giáp (63%).
+ Rối loạn trong quá trình di cư hoặc rối loạn quá trình hình thành mầm tuyến giáp.
. Tuyến giáp lạc chỗ có thể tiết hormone trong nhiều năm.
. Vị trí lạc chỗ: dưới lưỡi, sau lưỡi, giữa đáy lưỡi và tuyến giáp.
1.2.Rối loạn tổng hợp hormone
- Chiếm 10 - 15% suy giáp ở trẻ sơ sinh.
- Ở trẻ sơ sinh 1/40.000. Di truyền lặn, nhiễm sắc thể thường.
- Dựa vào rối loạn sinh hoá thấy các rối loạn tổng hợp.
1.3.Nguyên nhân khác
- Không đáp ứng hormone.
- Giảm TSH do tổn thương tuyến yên.
- Đột biến ở các gen DUOX2, PAX8… có thể gây ra nhược giáp bẩm sinh
Mẹ sử dụng kháng giáp trạng khi có thai...
2. HẬU QUẢ
- Chậm phát triển trí tuệ không hồi phục: nếu để sau 3 tháng tuổi mới điều trị, tình trạng chậm phát triển trí tuệ sẽ khôngkhắc phục được, mặc dù các cơ quan khác có thể phục hồi.
- Suy giảm khả năng miễn dịch : do sự phát triển chậm của hệ thống miễn dịch, trẻ suy giáp bẩm sinh luôn có nguy cơ nhiễmtrùng cao, đặc biệt là dễ nhiễm trùng đường hô hấp.
