Suy giáp bẩm sinh
BS. Phạm Nghiêm Minh
K. XNDTYH - BV Từ Dũ
Suy giáp bẩm sinh là gì ?
Suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý xảy ra do tuyến giáp không sản xuất đủ hormon (nội tiết tố) đáp ứng đủ nhu cầu cần thiết của cơ thể. Bệnh xuất hiện từ 1/3000 đến 1/4000 em bé mới sinh.
Tuyến giáp ở đâu và giữ vai trò gì trong cơ thể ?
Tuyến giáp là tuyến có hình dạng con bươm bướm nằm ở phía trước cổ. Tuyến này sử dụng iot thức ăn đưa vào trong cơ thể hàng ngày để tổng hợp ra một loại nội tiết tố gọi là T4 (thyroxine). Nội tiết tố T4 giữ vai trò tối quan trọng (sống còn) cho quá trình phát triển và trưởng thành của trẻ.
Nếu tuyến giáp hoạt động không bình thường -> không sản xuất đủ T4 -> sẽ ảnh hưởng lên sự phát triển của cơ thể và đặc biệt là của não.
Nguyên nhân đưa đến Tuyến giáp hoạt động không bình thường ?
Bình thường trong thời gian đầu của thai kỳ, tuyến giáp bắt đầu phát triển ở sàn não sau đó di chuyển dần xuống phía dưới cổ, nơi mà nó ngưng phát triển. Nhưng vì một lý do nào đó, quá trình phát triển và di chuyển xuống của tuyến giáp bị gián đoạn -> tuyến chưa phát triển đầy đủ nằm không đúng chỗ, một số trường hợp không có tuyến giáp.
Bằng cách nào tuyến giáp sản xuất ra nội tiết tố cần thiết cho cơ thể ?
Cũng như các tuyến nội tiết khác trong cơ thể, tuyến giáp chịu ảnh hưởng của tuyến yên (nằm ở đáy não). Tuyến yên sản xuất ra một loại hormon TSH kích thích tuyến giáp sản xuất T4. Khi lượng T4 sản xuất ra đủ cho nhu cầu của cơ thể sẽ ức chế ngược lại báo cho tuyến yên giảm sản xuất TSH. Trong trường hợp lượng T4 chưa đủ cho nhu cầu của cơ thể, tuyến yên tiếp tục sản xuất ra TSH để kích thích tuyến giáp sản xuất T4. Như vậy, nồng độ TSH trong cơ thể có lúc thấp và có lúc cao tùy theo lượng T4.
Ở các bé bị suy giáp bẩm sinh, lượng T4 trong cơ thể thấp, tuyến yên sản xuất ra nhiều TSH để kích thích tuyến giáp sản xuất ra T4, nhưng tuyến giáp lại không sản xuất ra T4 như ở trẻ em bình thường -> hậu quả lượng TSH trong cơ thể luôn luôn cao.
Hậu quả trên bé như thế nào nếu không phát hiện sớm, điều trị kịp thời ?
Nếu một bé sơ sinh bị suy giáp bẩm sinhvà không được phát hiện điều trị kịp thời, trong vòng 2-3 tuần lễ đầu sau sinh, bệnh sẽ ảnh hưởng đến bé như sau :
- Trong giai đoạn sơ sinh: thường bị vàng da kéo dài hơn bình thường, màu da thường xám chì, tái. Bé thường ngủ nhiều, không linh hoạt với tiếng động môi trường bên ngoài, ít khóc, bỏ bú hay bú ít, không tỉnh táo khi bú, chậm lên cân, tay chân lạnh, lưỡi thò ra ngoài...
- Giai đoạn sau sơ sinh và trẻ nhỏ: Chậm phát triển về mặt thể chất (chậm lên cân và phất triển chiều cao) và tinh thần (không linh hoạt, không học hành được...) so với người bình thường.
Nếu trẻ được phát hiện suy giáp bẩm sinh quá trễ, việc điều trị sẽ ít hiệu quả do các di chứng phát triển tâm thần, do thiếu hormon T4 kéo dài không hồi phục.
Làm cách nào để phát hiện sớm và điều trị kịp thời cho trẻ sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh ?
Bé bị suy giáp bẩm sinh chỉ được điều trị bình phục trở về bình thường khi được phát hiện sớm và điều trị kịp thời trong vòng 02 tuần lể đầu sau sinh.
Sau sanh 48 giờ, bé sẽ được lấy mẫu máu từ gót chân hay tĩnh mạch mu tay thấm vào giấy thấm để làm xét nghiệm TSH và T4. Nếu TSK cao và T4 thấp bé sẽ được tư vấn và giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa nội tiết để điều trị và theo dõi.
Chính vì vậy, nếu bé được phát hiện bệnh càng sớm -> khả năng phục hồi và phát triển tâm sinh lý như một người bình thường càng cao.
Bé bị suy giáp bẩm sinh sẽ được điều trị như thế nào ?
Do cơ thể bé thiếu hormon (nội tiết tố) T4 cần thiết cho cơ thể, mà chính cơ thể không tự tạo ra được. Các Bbác sĩ chuyên khoa nội tiết sẽ cho con bạn uống một loại thuốc có tên biệt dược là L-thyroxine (hay còn gọi là T4 tổng hợp). Thuốc này sẽ được sử dụng với liều thích hợp theo chỉ định của BS chuyên khoa nội tiết dựa trên kết quả xét nghiệp TSH và T4 sau khi dùng thuốc.
Bé bị suy giáp bẩm sinh sẽ uống thuốc đến khi nào ?
Nội tiết tố T4 rất cần thiết cho sự phát triển não bộ của bé trong vòng 2 tuổi đầu. Sau 2 tuổi ,T4 cũng cần cho cơ thể phát triển và trưởng thành. Ở người trưởng thành đang điều trị hormon thay thế cũng đưa đến xuất hiện các dấu hiệu bệnh lý: táo bón, kém linh hoạt, khô da... Do đó việc điều trị uống thuốc trong suốt cuộc đời và phải được BS chuyên khoa nội tiết khám bệnh theo dõi định kỳ. Bạn phải cố gắng thực hiện việc cho con mình uống thuốc như là một thói quen hàng ngày để tránh quên uống thuốc.
Song song với điều trị thuốc, bé cần một chế độ ăn hay ngừa một số thuốc nào không ?
Bé bị suy giáp bẩm sinh vẫn có một chế độ ăn như các bé bình thường khác. Việc sử dụng các thức ăn giàu iot là không cần thiết. Suy giáp bẩm sinh không thể điều trị khỏi được bằng chế độ ăn.
Việc phòng ngừa thuốc gì tùy thuộc vào bác sĩ chuyên khoa nội tiết tham vấn. Bé vẫn được chích ngừa như các bé bình thường khác.
Bé sẽ có những thay đổi gì sau khi điều trị ?
- Tăng đi tiểu.
- Tăng hoạt động: Bé trở nên lanh lợi hơn, chú ý đến môi trường xung quanh, ít ngủ li bì, khóc nhiều.
- Bú nhiều.
- Da sau vài tuần bớt xám tái.
- Nếu bé phát triển chậm hơn bé bình thường, bạn sẽ thấy bé bắt đầu phát triển những động tàc, cử chỉ như ở bé bình thường.
