مجله طبيب نفسي

اسباب التوحد

اسباب
منذ فترة طويلة يفترض أن هناك سبب مشترك بين المستويات الوراثية، والمعرفية، والعصبية يؤدي إلى ثالوث أعراض التوحد المميزة.
ومع ذلك، هناك شك متزايد أن التوحد هو اضطراب معقد له جوانبه الأساسية ولها أسباب واضحة والتى تحدث معًا في كثير من الأحيان.

وللتوحد أساس وراثي قوي، على الرغم أن جينات التوحد معقدة وأنه لا يتضح ما إذا كان يمكن تفسيره عن طريق الطفرات النادرة بالغة الأثر، أم عن طريق التفاعلات النادرة للمتغيرات الوراثية المشتركة.
وتنشأ درجة من التعقيد بسبب التفاعلات بين جينات متعددة، وبسبب البيئة، والعوامل الوراثية التي لا تتغير، ولكنها تتوارث وتؤثر على التعبير الجيني.وأشارت دراسات التوائم إلى أن الوراثة تصل إلى 0.6 في التوحد و0.9 في طيف التوحد، وإلى أن أشقاء المصابين بالتوحد أكثر عرضة 25 مرة للإصابة عن عامة السكان.ومع ذلك فإن معظم الطفرات التي تزيد من خطر الإصابة بالتوحد لم يتم تحدديها. وبشكل عام لا يمكن إرجاع سبب التوحد إلى طفرة المندلين ( أحادية الجينات) أو إلى شذوذ الكروموسوم الواحد. ولم تظهر أي من المتلازمات الوراثية المرتبطة باضطراب طيف التوحد سببًا انتقائيًا للتوحد.وللعديد من الجينات المرشحة الموجودة آثارًا صغيرة محدودة على أي جين معين. وقد ينتج العدد الكبير للأفراد المصابين بالتوحد في عائلة لم يصاب باقي أفرادها بهذا المرض بسبب تضاعف المادة الوراثية أو حذف جزء منها أو نسخها خلال الانقسام المنصف( الاختزالي) وبالتالي فإن جزءًا كبيرًا من حالات التوحد قد يرجع إلى أسباب جينية وراثية وليست موروثة: لذا فإن الطفرة التي تسبب التوحد ليست موجودة في جينيوم الأبوين

قد يكون تشخيص مرض التوحد أقل لدى النساء والفتيات بسبب افتراض أنه في المقام الأول حالة ذكورية، ولكن الظواهر الوراثية مثل البصمة والربط  لها القدرة على رفع وتيرة وشدة الحالات عند الذكوروقد تم طرح نظريات لسبب وراثي لتشخيص الذكور في كثير من الأحيان، مثل نظرية الدماغ المطبوعة ونظرية الدماغ الذكورية المتطرفة.

تؤثر تغذية الأمهات والالتهابات أثناء الحمل المسبق والحمل على النمو العصبي للجنين. يرتبط تقييد النمو داخل الرحم بالتوحد، عند الرضع الناضجين والخدج. وقد تتلف الأمراض الالتهابية وأمراض المناعة الذاتية أنسجة الجنين أو تزيد من حدة المشكلة الوراثية أو تدمر الجهاز العصبي.

وتشير أدلة إلى أن سبب مرض التوحد يعزي إلى اختلال التشابك العصبي.ويمكن أن تؤدي بعض الطفرات النادرة إلى مرض التوحد عن طريق تعطيل بعض مسارات المشابك العصبية، مثل تلك المعنية بالتصاق الخلية. وتشير دراسات استبدال الجينات في الفئران إلى أن أعراض التوحد ترتبط ارتباطًا وثيقًا بالخطوات التنموية اللاحقة التي تعتمد على النشاط في نقاط التشابك العصبي وعلى تغييرات النشاط المستقلة. وتبدأ كل الماسخات( العوامل التي تسبب تشوهات خلقية) المتعلقة بخطر الإصابة بالتوحد، في النشاط خلال الأسابيع الأولى من الحمل. وعلى الرغم من أن هذا لا يستبعد إمكانية بدء التوحد أو تأثره في وقت لاحق، فهناك دليل قوي على أن مرض التوحد ينشأ في وقت مبكر للغاية من بدء مرحلة النمو