Wszyscy naokoło interesują się jedynie chorobami psychicznymi, a schorzenia nękające ciało pozostawiono samym sobie. W tej książce zajmę się opisaniem jednostek, które atakują ludzki organizm (a niekiedy również psychikę, bo jak wykazują badania, ta...
Słowo wstępu: To bardzo źle świadczy o sposobie prowadzenia zajęć przez jedną z moich wykładowczyń, skoro tę chorobę również znalazłam na prowadzonych przez nią ćwiczeniach. Jestem prawie pewna, że każdy z Was kiedyś ujrzał w mediach osobę chorą na to, co dzisiaj sobie omówimy tylko nie zdawał sobie z tego sprawy. Część z tych ludzi za swojego życia przybliżało ludziom istotę schorzenia, na które przyszło im cierpieć. Nie mogłam nie opisać tej jednostki, ponieważ to kolejne schorzenie z kategorii bardzo ciekawych przypadków, które wręcz idealnie nadają się do wykorzystania w jakimś opowiadaniu czy książce, choćby przy banalnej fabule ckliwego romansu. Chociaż to byłby bardzo dziwny romans, jeśli ktoś by się zdecydował na taki krok... Niemniej wykorzystanie tej choroby na pewno przydałoby Waszej opowieści tragizmu.
1. Nazwa: Pochodzi od dwóch greckich słów "pro" znaczącego "przedwcześnie" i "geras" oznaczającego "starość", co w dosłownym tłumaczeniu daje nam przedwczesną starość. Jest także nazywana zespołem Hutchinsona-Gilforda od angielskich chirurgów Jonathana Hutchinsona i Hastingsa Gilforda. To jednak nie tak, że oboje ze sobą współpracowali, ponieważ pan Jonathan odkrycia dokonał w 1886r., natomiast pan Hastings w 1897r. Oficjalnie mówi się, że oboje opisali progerię niezależnie od siebie, najpewniej nie wiedząc o wynikach drugiej osoby.
2. Historia: Progeria znana jest od czasów starożytnych Chin, dzięki chińskiemu filozofowi Konfuncjuszowi, który osobę chorą na progerię wyniósł do rangi jednego z Czterech Mędrców. Można więc powiedzieć, że towarzyszy ludzkości od zawsze i w każdej epoce występują przypadki progerii, którą jednak na poważnie zainteresowano się dopiero w XIX w.
3. Co to jest? Bardzo rzadka choroba genetyczna, która występuje u 1 dziecka na 20 000 000 urodzeń. Charakteryzuje się znacznym przyspieszeniem starzenia się człowieka.
4. Przyczyna: Z racji tego, że progeria jest chorobą autosomalnie dominującą, wystarczy, aby chociaż jeden z rodziców był nosicielem wadliwego genu LMNA lub sam chorował na progerię, która jest dziedziczna. Ludzie chorzy na progerię żyją jednak zbyt krótko, aby mogli przekazać schorzenie swoim dzieciom.
5. Objawy:
- wąska, mała twarz z zadartym nosem i wklęsłą szczęką oraz wyłupiastymi oczami, żyły znajdujące się na głowie są dobrze widoczne i wydatne (brzmi jak pobieżny opis postaci, więc sami widzicie, że wykorzystanie tej choroby w książce to ciekawy pomysł)
- występuje niedorozwój żuchwy, zęby wyżynają się znacznie później niż u zdrowego człowieka
- niski wzrost, drobne, kruche ciało przypominające ciało staruszka
- chorzy mają krótkie obojczyki, klatkę piersiową w kształcie gruszki, koślawe biodra, bardzo wąskie nogi
- łysienie obejmujące całe ciało, osoba chora często jest łysa
- początkowo twarda, następnie pomarszczona, napięta, sztywna, cienka skóra
- chory porusza się tak jak marynarz
- w miarę postępu zespołu Hutchinsona-Gilforda mogą słabnąć i zanikać mięśnie
- w dalszym etapie choroby słabnie wzrok, pojawia się niewydolność nerek, choroby sercowo-naczyniowe i choroby typowe dla wieku starczego
6. Kto jest narażony? Osoby, u których w rodzinie pojawiła się progeria lub ktoś z członków rodziny jest nosicielem mutacji.
7. Rozpoznanie: Badania genetyczne. Dodatkowo sam charakterystyczny wygląd chorego może służyć za postawienie diagnozy.
8. Leczenie: Najnowszym lekiem stosowanym w przypadku progerii jest Zokinvy, który obniża śmiertelność wśród osób z zespołem Hutchinsona-Gilforda. Obecnie medycyna posunęła się do takiego etapu, że dzięki podaniu leków nowej generacji, życie chorych wydłuża się o co najmniej kilka lat. To i tak niewiele, ale dla człowieka, którego średni czas życia to ok. 12 lat, to bardzo dużo.
9. Rokowanie: Złe. Choroba jest nieuleczalna i praktycznie cały czas postępuje.
10. Kto chorował?
- Yan Hui - pierwszy znany przypadek progerii, który odnotowano w starożytnych Chinach. Yan Hui był ulubionym i najzdolniejszym uczniem Konfuncjusza. Opisywany był jako ucieleśnienie doskonałości, wiódł żywot ubogiego, skromnego pustelnika i był traktowany przez sobie współczesnych jako mędrzec. Zmarł w wieku 20 lat, mając wygląd starca. Po śmierci został ogłoszony jednym z Czterech Mędrców i uznano go za wysłannika Buddy. Jest czczony i ma własne świątynie.
- Mickey Hays - amerykański aktor, który zagrał w filmie "Spotkanie z Aurorą", wcielając się w nim w rolę kosmity. Zmarł w swoje 20 urodziny.
- Aaron Kushner - zmarł w wieku 14 lat. Jego śmierć nakłoniła jego ojca do napisania książki.
- Margaret Casey - amerykańska artystka, która zmarła w wieku 27 lat. Była uważana za najdłużej żyjącą osobę z progerią.
- Sampson G. Berns - amerykański aktywista szerzący wiedzę o zespole Hutchinsona-Gilforda. Zmarł w wieku 18 lat.
- Hayley L. Okines - angielska aktywistka. Szerzyła świadomość o progerii, a także brała udział w badaniu leku, który przedłużył oczekiwany czas jej życia o 4 lata. Była bohaterką wielu produkcji telewizyjnych, a także pisała książki.
- Leon Botha - południowoafrykański malarz i DJ-em. Zmarł w wieku 26 lat.
- Tiffany Wedekind - najdłużej żyjąca osoba z progerią. Zmarła w wieku 44 lat.
- Adalia R. Williams - amerykańska vlogerka, która dzieliła się swoimi doświadczeniami z choroby. Zmarła w wieku 15 lat.
- Beandri Booysen - dziewczynka chorująca na progerię, która na swoim profilu "Beandri, our inspiration" przybliża przebieg swojej choroby.
11. W kulturze:
- Film dokumentalny "I am not a freak" opowiada o rzadkich chorobach, m.in. o progerii, którą przedstawił Mickey Hays.
- "Kiedy złe rzeczy przydarzają się dobrym ludziom" Harolda Kushnera. Książka nie jest o samej progerii, jednak została stworzona przez Kushnera po śmierci jego syna, który starał się wytłumaczyć zgon 14-letniego chłopca i przejść przez żałobę.
- "Życie według Sama" to film dokumentalny wyemitowany przez HBO, którego głównym bohaterem był Sam Berns.
- "Extreme Aging: Hayley's Story", "Extraordinary Lives", "Nadzieja dla Hayley" i "Make me live forever" to dokumenty omawiające życie i chorobę Okines.
- "Old Before My Time" Hayley Okines to książka opisująca wczesne lata zmagania się z progerią.
- "Young At Heart" druga książka autorstwa Hayley Okines, gdzie opisywana jest progeria w życiu nastoletnim, a także zmagania z paraliżem u samej Hayley.
- "Solarize" to opera Marcina Stańczyka, który stworzył ją zainspirowany postacią Leona Botha.
- "Dziewczyna w 20 milionach" książka dla dzieci objaśniająca działanie progerii, która została zainspirowana postacią Alexandry Peraut.
- "Tętniące życie" Kim Ae-Ran jest książką, której główny bohater Areum cierpi na zespół Hutchinsona-Gilforda.
12. Fotografia:
Ups! Ten obraz nie jest zgodny z naszymi wytycznymi. Aby kontynuować, spróbuj go usunąć lub użyć innego.
Na zdjęciu został przedstawiony Sam Berns. Jeżeli sami poszukacie w Internecie fotografii osób cierpiących na progerię, zobaczycie, że wszystkie miały charakterystyczne cechy wyglądu i wszyscy przypominali "małych starców", którymi zostali w bardzo wczesnym wieku, a warto zaznaczyć, że choroba rozpoczyna się ok. 9 miesiąca życia dziecka. Czy ktoś z Was dałby Bernsowi 17 lat, patrząc na jego zdjęcie? Podejrzewam, że nie.
