Biologie für's Abitur

Mutationen

Mutationstypen (Punktmutationen/Rastermutationen)

Bei Punktmutationen wurden nur ein Nucleotid und sein Partner im Nachbarstrang vertauscht. Im uncodierten Bereich der DNA haben sie keine Auswirkungen auf das codierte Protein.

Stumme Mutation: Die dritte Base eines Tripletts wurde vertauscht, aber aufgrund des degenerierten genetischen Codes wird dieselbe Aminosäure gebildet.

Missense-Mutation: Das erste oder zweite Basenpaar des Tripletts wurde vertauscht, bis auf wenige Ausnahmen wird eine falsche Aminosäure übersetzt.

Nonsense-Mutation: Das Triplett wurde durch eine Punktmutation in ein Stop-Signal umgewandelt. Endet die Translation hierdurch zu früh, ist das gebildete Protein funktionslos. Ist sie erst ganz am Ende, kann es unter Umständen noch funktionieren.

Durch die Insetion (Einfügen) oder Deletion (Rausschneiden) verschiebt sich das Leseraster, wenn die zahl der Eingefügten, oder herausgeschnittenen Gene kein Vielfaches von drei ist. Solche Rastermutationen führen meist zu einem Protein mit veränderter Aktivität.

Chromosomenmutation
Ganze Teile von Chromosomen werden verändert.

• Endständige Deletion: Endständiges Stück eines Chromosoms bricht ab und geht bei der nächsten Zellteilung verloren.

• Deletion: Durch zwei Brüche kann ein mittlerer Chromosomenabschnitt verloren gehen.

• Inversion: Ein durch zwei Brüche entstandenes Fragment wird um 180° gedreht und wieder in das gleiche Chromosom eingesetzt.

• Translokation innerhalb eines Chromosoms: Ein Chromosomfragment wird an einer anderen Stelle wieder in das Chromosom eingebaut. Im Extremfall verschmelzen zwei ganze Chromosomen miteinander.

• Duplikation: Ein zuvor verdoppelter Chromosomenabschnitt wird eingebaut.  

Mutationsursachen

Depurinierung: Durch die Brown’sche Molekularbewegung stoßen Moleküle zusammen und es können die Purine Guanin und Adenin freigesetzt werden. Trifft die DNA-Polymerase auf eine fehlende Purinbase, überspringt sie diese und es entsteht eine Deletion im neusynthetisierten Strang.

Desaminierung: Durch den Verlust eine Aminogruppe (ebenfalls durch die Brown’sche Molekularbewegung) wird Cytosin zu Uracil.

Ionisierende Röntgenstrahlen: Strangbrüche in der DNA.

UV-Strahlen: Zusammenschluss zweier Thymin-Basen = Thymin-Dimer. Er wird nicht als 2 Basen gelesen.

Basenanaloga: Sind den Basen so ähnlich, dass sie statt diesen bei der Replikation eingebaut werden. Bsp: Bromuracil für Thymin. Kann durch Umlagerung von der Keto- in die Enolform übergehen, in der es sich mit Guanin paart.

Interkalierende Substanzen: Schieben sich anstelle eine Nucleotids in die DNA ein und bewirken eine Rastermutation. Bsp: Ethidiumbromid.

Reparaturmechanismen

Fotoreaktivierung: DNA-Fotolyase wird durch sichtbares Licht aktiviert. Macht Veränderungen rückgängig, trennt zum Beispiel Dimer.

Postreplikations-Reparatur: Fehlpaarungen, die während der Replikation entstanden sind, werden korrigiert. Enzyme können nicht nur erkennen und reparieren, sondern auch den elterlichen von dem Tochterstrang unterscheiden.

Excisionsreparatur: Endonuclease erkennt Schadstelle, schneidet den Strang vor und Hinter der Schadstelle ein und entfernt diese. Die DNA-Polymerase synthetisiert den Strang neu und die DNA-Ligase verknüpft die Enden.