¿Que son las enfermedades raras?

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Voy a poner una investigación sobre el hecho de que muchas personas e el mundo son afectadas por estas anomalías generalmente basadas en el cerebro o que son confundidas con trastornos, aunque tambien se incluyen las que son patologicas ya que pueden afectar de amnera significativa la parte emocional de la persona.


En el caso de Europa, las enfermedades raras afectan aproximadamente a una persona por cada 2.000 ciudadanos de la población general (Federación Española de Enfermedades Raras, 2016).

Sin embargo, en el caso de Estados Unidos, una enfermedad se considera que es rara o poco frecuente cuando afecta aproximadamente a menos de 200.000 personas en un momento específico (Rare Disease Day, 2016).

La principal característica de las enfermedades raras, también llamadas enfermedades huerfanas, es la amplia variedad de síntomas que pueden aparecer. Una patología concreta puede producir síntomas muy específicos y muy diferentes de cualquier otra enfermedad rara. Además, tanto los síntomas como el curso clínico también son muy heterogéneos entre pacientes que sufren la misma patología (Rare Diseases Europe, 2007).

Se han descrito un número muy elevado de enfermedades raras genéticas en niños y adultos de todo el mundo. En la actualidad, se conocen entre 5.000 y 8.000 patologías diferentes y además, es frecuente que se sigan documentando nuevas enfermedades raras en la literatura médica (Richter et al., 2015).

En general, este tipo de patologías son producto de alteraciones o mutaciones genéticas. Sin embargo, también se pueden desarrollar como consecuencia de la presencia de patologías infecciosas, inmunológicas, víricas y/o degenerativas (Cortés, 2015).


¿Qué es una enfermedad rara?

Las definiciones generales sobre el concepto de enfermedad hace referencia a un deterioro de la salud (física o mental) o una condición anormal en el funcionamiento de la persona (European Organisation for Rare Diseases, 2005).

Las enfermedades raras, por tanto, son patologías que se dan con una incidencia muy baja en la población general, se consideran que son poco comunes (COFCO, 2016).

A pesar de esto, la , señala que existen una amplia cantidad de personas afectadas por estas enfermedades. Diferentes estudios han estimado que éstas pueden afectar aproximadamente a un 7% de la población (COFCO, 2016).

Son miles las enfermedades raras que se han descrito (Organización Mundial de la Salud, 2012). Entre ellas la , la , la o el .

¿Quiénes padecen enfermedades raras?

Dependiendo del país existen diferentes criterios estadísticos para considerar a una patología como perteneciente el grupo de las enfermedades raras o poco frecuentes.

A pesar de esto, algunos proyectos de investigación estiman que existen más de 300 millones de personas en el mundo afectadas por una enfermedad rara (Cortés, 2015).

En la población europea, se ha estimado que existen una proporción de entre 6.000 y 8.000 tipos de enfermedades raras que afectan aproximadamente a un 6-8% de la población (European Organisation for Rare Diseases, 2005).

Derivado de estas cifras, es probable que alrededor de 3 millones de personas residentes en España, 27 millones de personas residentes en Europa, 42 millones de personas residentes en Latinoamérica y 25 millones de personas residentes en Norteamérica, puedan padecer alguno de los tipos de enfermedades raras (Federación Española de Enfermedades raras, 2016).

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