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Enfermedad de Steinert

La enfermedad de Steinert, también conocida como distrofia miotónica (DM) tipo I, es la forma más frecuente de distrofia muscular en los adultos (Muscular Dystrophy Canada, 2016).

Esta patología se caracteriza por tres hallazgos médicos fundamentales: debilidad muscular, atrofia muscular y miotonía (Cózar Santiago, Cano Prous y Sarria Quiroga, 2012).

Además, se trata de una enfermedad multisistémica que podrá afectar ampliamente a las áreas faciales, los ojos, las extremidades, el sistema cardiaco, el sistema nervioso central, el aparato digestivo o incluso al metabolismo (Asssociation Française contre les Myopathies y Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares, 2002).

A nivel etiológico, la enfermedad de Steinert tiene un origen genético relacionado fundamentalmente con la presencia de alteraciones en el gen DMPK, situado en el cromosoma 19 (The Muscular Dystrophy Association, 2016).

El diagnóstico de la enfermedad de Steinert se realiza en base a los antecedentes médicos familiares e individuales y los exámenes clínicos, sin embargo, es necesario un estudio genético para su confirmación (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).

Por otro lado, en cuanto al tratamiento, aunque no hay abordajes curativos específicos, suele emplearse la rehabilitación física y el control de las complicaciones médicas, como intervención médica esencial (Reina y Guasch, 2002).

Definición

La enfermedad de Steinet es un tipo de de carácter multisistémico que suele manifestarse por diversas complicaciones neuromusculares, como la , debilidad o (Cózar Santiago, Cano Prous y Sarria Quiroga, 2012).

El término enfermedad neuromuscular se emplea para clasificar a un amplio grupo de patologías de origen neurológico, que suelen afectar a las estructuras y componentes nerviosos encargados del control muscular (Federación Española de Enfermedades Neuromusculares, 2016).

Estas patologías pueden afectar fundamentalmente a las uniones neuromusculares, las neuronas motoras o los nervios periféricos, produciendo un amplio conjunto sintomatológico, entre los que se encuentra la debilidad muscular, como rasgo más característico (Federación Española de Enfermedades Neuromusculares, 2016).

A nivel específico, la enfermedad de Steinert, es un tipo de distrofia muscular miotónica (DMM), es decir, es una patología que cursa con una degeneración, debilidad y contracción muscular progresiva que, entre otros factores, afecta fundamentalmente a la capacidad de relajar el tejido muscular (The Muscular Dystrophy Association, 2016).

Además, la distrofia muscular miotónica puede clasificarse en dos tipos fundamentales (DM1 y DM2) en función de los rasgos clínicos específicos, así, la enfermedad de Steinert también se conoce con el nombre de distrofia muscular miotónica tipo I (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).

Así, la primera descripción clínica de esta patología se realizó en el año 1909 por Hans Steinert. En su reporte clínico, este autor describía una serie de casos caracterizados por un trastorno de carácter multisistémico que afecta al , la musculatura esquelética, el corazón, los ojos, el sistema gatrointestinal y las glándulas endocrinas (Barra-Lúzar, Estévez-Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar y Cutillas-Ruiz, 2009).

¿Es una patología frecuente?

Los estudios epidemiológicos señalan que la enfermedad de Steinert constituye la forma de distrofia muscular de inicio en la etapa adulta más común en la población general (Muscular Dystrophy Canada, 2016).

Además, a nivel general, las distrofias miotónicas conforman el tipo de patología de origen neuromuscular más frecuente en los adultos (National Institute of Disability and Rehabilitation Research, 2016).