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Síndrome de Prader-Willi: causas, síntomas y tratamiento

Se conoce como síndrome de Prader-Willi una enfermedad rara de raíz genética que se expresa a través de varios síntomas biológicos y psicológicos variados y que en un primer momento no parecen guardar mucha relación entre sí.

Este síndrome está relacionado con problemas de crecimiento y de desarrollo intelectual, pero su alcance va más allá de estos ámbitos.

¿Qué es el síndrome de Prader Willi?

El síndrome de Prader-Willi, identificado en los años 50 por los médicos suizos Alexis Labhart, Andrea Prader y Heinrich Willi, es una enfermedad congénita que se puede identificar en las primeras etapas vitales a partir del nacimiento.

Se cree que las causas del síndrome de Prader-Willi tienen que ver con un fallo en los genes asociados a una región del cromosoma 15 de origen paterno, que no se expresan tal y como cabría esperar. Es por esto que los síntomas se notan desde los primeros días tras el parto.

Síntomas

Los síntomas principales del síndrome de Prader-Willi son la atonía muscular (es decir, un bajo tono muscular que hace que los músculos estén flácidos por defecto), el retraso del crecimiento, los problemas en el desarrollo psicomotor y la discapacidad intelectual leve.

Otros síntomas más específicos son los problemas a la hora de succionar durante la lactancia, la tendencia hacia la obesidad y al hambre difícil de saciar, una relativa insensibilidad al dolor (en algunos casos), unos genitales poco desarrollados y alteraciones en el sueño.

Además, a causa de las dificultades de crecimiento y a la propensión a la obesidad, el síndrome de Prader-Willi también está relacionado con problemas como la propensión a la diabetes, aunque esta tendencia también podría ser de raíz genética. La presencia de pies y manos algo más pequeños de lo normal también suele aparecer en estos casos.

Los aspectos psíquicos relacionados con el síntoma, como por ejemplo la anomalías en el control del apetito, tienen que ver con las alteraciones en encargadas de regular la homeostasis del organismo, es decir, el equilibrio en el que se deben mantener los procesos llevados a cabo por el cuerpo.

En el caso de la tendencia a comer mucho, este síntoma tiene que ver con un funcionamiento anormal de una región del encéfalo conocida como .

La discapacidad intelectual

El CI de las personas con síndrome de Prader-Willi suele rondar la puntuación de 70, significativamente por debajo de la media.

Normalmente, esta discapacidad intelectual tiene que ver con la limitación en la memoria de trabajo y en las dificultades a la hora de realizar operaciones matemáticas (). Es por eso que es frecuente que estas personas olviden elementos que han de mantener en la memoria para realizar una secuencia de acciones.

El desarrollo del lenguaje también acostumbra a estar retrasado en los niños y niñas con síndrome de Prader-Willi. Además, su utilización del lenguaje requiere que utilicen palabras genéricas y muchas frases inacabadas o demasiado cortas. Además, es frecuente que tengan ciertas dificultades a la hora de usar y de interpretar oraciones algo sofisticadas, como las que contienen negaciones.

Sin embargo, las personas con este síndrome no tienen por qué desarrollar una aversión hacia el uso del lenguaje o de la comunicación verbal en específico, y pueden experimentar placer en la lectura.

Diagnóstico

El diagnóstico de esta enfermedad, como en todas las enfermedades, debe ser realizado siempre por especialistas acreditados del sistema de salud.

Este se inicia con un reconocimiento de los síntomas y con el testimonio de los padres y madres, y prosigue con la utilización de test genéticos de Diagnóstico Molecular en un ambiente de laboratorio.

Tratamiento del síndrome de Prader-Willi

Al ser causado por la herencia genética, no existe una cura del síndrome de Prader-Willi, y los esfuerzos realizados a través de la intervención médica y psicológica están orientados a amortiguar el impacto negativo que los síntomas pueden producir sobre la calidad de vida de las personas.

Por supuesto, la detección y el diagnóstico del síndrome de Prader-Willi es fundamental para poder actuar a tiempo e impedir que estas tendencias de origen genético dañen las facultades mentales y comportamentales que deben desarrollarse durante la infancia y la adolescencia, etapas vitales en las que la persona es especialmente sensible al tipo de aprendizajes que se realizan y a los estilos de afrontamiento que se desarrollan ante los problemas cotidianos.

La atención temprana en estos casos es fundamental y, además, muy agradecida, ya que estos niños y niñas tienen una alta capacidad para aprender. En cualquier caso, la intervención involucrará a ámbitos muy variados del sistema de salud, dada la diversidad de síntomas de este síndrome: dermatología, endocrinología, neurología, etc.

La administración de hormona del crecimiento, la supervisión de las comidas y la creación de planes de ejercicio para mantener la musculatura tan en forma como sea posible son aproximaciones muy recurridas en estos casos, así como la psicoterapia orientada a enseñar a estas personas estrategias para mejorar su bienestar y para que su no quede muy afectada. En algunos casos, además, también será necesario utilizar hormonas sexuales y casi siempre es necesario controlar la aparición de posibles síntomas de diabetes mellitus.