Mijn universum

Hoofdstuk 9: Huntington

Ik wil vandaag al de aller eerste ziekte bespreken, een ziekte die veel plaats in beslag neemt in mijn leven. Een ziekte waar ik al vanaf jongs af aan mee leef en kan missen als kiespijn.

Vraag een willekeurig persoon op straat iets over Huntington en ik weet bijna zeker dat hij/zij er niets vanaf weet. 

Wat mij betreft is Huntington de meest erge ziekte die een mens kan krijgen. Je krijgt het pas op latere leeftijd maar het beheerst je leven al erg vroeg en niet alleen dat van jezelf maar ook dat van je familie en vrienden.

De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening die bepaalde delen van de hersenen aantast. De eerste symptomen openbaren zich meestal tussen het 35e en 45e levensjaar, maar kunnen ook eerder of later in het leven optreden. Zij uit zich o.a. in onwillekeurige (choreatische) bewegingen die langzaam verergeren, verstandelijke achteruitgang en een verscheidenheid van psychische symptomen. De ziekte leidt gemiddeld na een zestiental jaren tot de dood van de patiënt(e), meestal door bijkomende oorzaken zoals longontsteking.

De jeugdvorm (juvenile vorm of Westphal variant) begint doorgaans in de tienerjaren. Deze vorm kenmerkt zich, in plaats van door onwillekeurige bewegingen, vooral door spierstijfheid.

De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op het 4e chromosoom. Indien één van de ouders het afwijkende (Huntington) gen heeft, dan heeft elke zoon of dochter 50% kans de ziekte te erven. Bij diegenen, die het Huntington-gen hebben geërfd, zal de ziekte zich openbaren als zij lang genoeg leven. Als de nakomelingen van een Huntington ouder het afwijkende gen niet geërfd hebben, dan kunnen zij de ziekte niet krijgen en de ziekte zal in volgende generaties ook niet meer terug komen. Zij slaat dus geen generatie over.

Wanneer een ouder nog voor de beginsymptomen van de ziekte door b.v. een ongeval overlijdt, en bij een nakomeling later de ziekte zich openbaart, ontstaat ten onrechte de indruk dat zij een generatie heeft overgeslagen. Omdat de aandoening zich vaak pas op latere leeftijd openbaart kan al een gezin gesticht zijn voordat de ouder ziek wordt. Het gen kan dan al doorgegeven zijn aan één of meerdere kinderen. Naarmate een risicodrager - een zoon of dochter van een patiënt(e) - ouder wordt zonder symptomen van de ziekte, wordt de kans groter dat hij/zij het Huntington-gen niet geërfd heeft en derhalve gevrijwaard blijft van deze ernstige aandoening.

De ziekte van Huntington werd voor het eerst beschreven door de Amerikaanse huisarts George Huntington in 1872. In zijn praktijk kwamen mensen voor die ernstige ongewilde bewegingen vertoonden en deze ziekte soms aan hun kinderen doorgaven. Hij noemde deze verhandeling "On Chorea" (over de chorea). Chorea komt van het Griekse woord "chorein" dat dansen betekent. De beweeglijkheid tijdens het lopen van Huntington-patiënten lijkt, met enige fantasie, op het zich dansend voortbewegen. Later heeft de ziekte zijn naam gekregen: De Chorea van Huntington. Tegenwoordig wordt gesproken over de ziekte van Huntington, omdat "chorea" (de ongewilde bewegingen) niet het enige symptoom van deze aandoening is.

In de meeste westerse landen en Noord Amerika is het algemeen voorkomen van de ziekte 7 tot 10 op 100.000 mensen. Dit betekent dat in Nederland circa 1500 mensen aan de ziekte van Huntington lijden. Naar schatting zijn er daarnaast circa 4000-6000 mensen die risico lopen op de ziekte.

Helaas is er nog geen behandeling voor deze ziekte, ze zijn gelukkig wel bezig met onderzoek. Helaas komt dit voor mensen zoals mijn moeder te laat. Ik heb eerste klas moeten aanvaren wat deze ziekte met een mens doet en ik wens het niemand toe. Deze ziekte maakt niet alleen de drager helemaal kapot, maar ook families. Ik kan me geen ergere ziekte voorstellen dan deze, juist omdat ik er al veel in heb mee gemaakt. Mijn moeder is al vreselijk ver in haar ziekte (al ziet ze dit zelf niet) en ik weet dat mijn zus het ook heeft. Al ben ik er wel mee bezig geweest heb ik mij nog niet laten testen. Hoewel mijn grootste angst is om ziek te zijn en te worden zoals mijn eigen moeder, wil ik voorlopig nog even los van de zorgen leven want Huntington, daar kom je nooit meer van af!