Mijn universum

Hoofdstuk 15: Glycogeenstapelingsziekte 1 (GSD)

ZOOOOOOOO sorry voor het lange wachten!!!! Maar hier is hij dan, een nieuw hoofdstuk.

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Gsd 1 is een aangeboren (erfelijke)ziekte waarbij opgeslagen glucogeen in de lever niet kan worden afgebroken. Glucogeen is een struik van zeer vele deeltjes glucose. Glucose is de benaming voor de vorm van suiker die in ons bloed voorkomt en dient als brandstof voor het lichaam.

Ons lichaam slaat glucose uit de voeding in de lever op als glycogeen. Dit glycogeen wordt ten tijde van niet eten (vasten) afgebroken tot glucose en aan het bloed afgegeven. Op deze wijze wordt verbruikt glucose aangevuld en is er altijd voldoende brandstof. Met name de hersenen zijn afhankelijk van glucose als brandstof.

Bij patienten met GSD 1 functioneert dit systeem niet: glucose uit de voeding wordt wel in de lever opgelsagen als glycogeen, maar kan niet meer worden afgebroken. Hierdoor onstaat reeds na enkele uren vasten een lage bloed glucoseconcentratie (hoeveelheid).

Bij de meeste patiënten met GSD 1 wordt de ziekte dan ook ontdekt, doordat zij verschijnselen van zo'n lage bloedglucoseconcentratie (hypoglycemie genoemd) hebben, zoals sufheid of indien ernstiger stuipen of coma. Vaak is er dan ook een versnelde ademhaling, veroorzaakt door het zuur worden van het bloed. Door glycogeen (en vet-)stapeling is de lever vergroot, zich uitend in een bolle buik.

Onbehandeldis er verder vaak sprake van groeiachterstand. Tevens hebben patiënten een typisch uiterlijk met een rond poppengezicht, specifieke vetverdeling rond de romp en relatief dunne armen en benen ten gevolge van geringe spiermassa. Door een verminderde bloedstolling zijn er vaak ernstige bloedneuzen.

Genezing is (nog)niet mogelijk, behandeling daarentegen wel. Behandeling bestaat uit een streng dieet en medicijnen. Het dieet omvat frequente maaltijden, gebruik van specifieke voeding, gebruik van continue (nachtelijke) voeding via een neusmaagsonde, en vermijden van bepaalde suikers. Met het strenge dieet worden hypoglycemieën voorkomen. Zonder ernstige hypoglycemieën is de geestelijke en motorische ontwikkeling normaal. Bovendien verbetert de groei, wordt de lever kleiner en neemt de spiermassa toe.

Dankzij bovengenoemde intensieve dieetbehandeling- ingevoerd in de 70 er en 80 er jaren van de vorige eeuw- is de levensverwachting en de kwaliteit van leven van patiënten met GSD 1 sterk verbeterd. De meeste patiënten met GSD worden volwassen. De meerderheid volgt als kind regulier onderwijs, gaat naar sportclubs en heeft gewoon vriendjes en vriendinnetjes.

Volwassenen zijn in staat een leven te leiden , dat maar weinig verschilt van iemand zonder de ziekte; de meerderheid heeft een baan, gaat op reis en gaat relaties aan. Ook hebben enkele patiënten met GSD1 (zowel vrouwen als mannen) nu zelf kinderen.

Natuurlijk is het leven met GSD1 (zowel voor patiënt als voor de ouders) niet altijd makkelijk. Het dieet dient 24 uur per dag, dag in dag uit,levenslang te worden gevolgd. Een paar uur even niet op het dieet letten kan grote gevolgen hebben. Ook het iedere dag medicijnen te moeten nemen en de frequente controles in het ziekenhuis kunnen bezwaarlijk zijn. Daar komt nog bij dat op volwassen leeftijd, ondanks intensieve dieetbehandeling, bepaalde complicaties wel en andere deze complicaties niet krijgen.

Al met al kunnen patiënten met GSD1 echter een leven leiden dat niet veel hoeft te verschillen van het leven van mensen zonder deze aandoening. Hiervoor is wel een grote inspanning van zowel patiënt en( de eerste jaren) zijn ouders noodzakelijk. Goede kennis over het ziektebeeld, de therapie en de controles zal deze inspanning vergemakkelijken.

--------------------------------------------------------------------------------------------

Ik kon helaas niet heel veel over deze ziekte vinden dus het is een kort hoofdstuk en niet bepaald een van mijn beste, maar ik wou toch updaten. Ik hoop dat het toch een beetje een interesant hoofdstuk was.