Mijn universum

Hoofdstuk 16: Kabuki syndroom

Een paar weken geleden zag ik op TV iets over dit syndroom. Ik had hier nog nooit van gehoord en wist ook niet wat het in hield. Aangezien ik hier dingen bespreek waar mensen vaak niet veel van af weten leek me dit een mooi onderwerp om te bespreken.

Het Kabuki syndroom is enorm zeldzaam en komt dus niet veel voor. Er is ook weinig bekend over deze aandoening.

Het waren twee Japanse artsen, Dr. Niikawa en Dr. Kuroki, die onafhankelijk van elkaar het syndroom voor het eerst beschreven in 1980. De naam "Kabuki make-up" werd gekozen vanwege de overeenkomst die er werd gezien tussen de gelaatstrekken en de manier waarop de spelers van het traditionele Japanse Kabuki theater zich opmaken. Tegenwoordig wordt de term "make-up" meestal weggelaten, vanwege de negatieve associaties die het opwekt. 

Tijdens een onderzoek, uitgevoerd onder leiding van Dr. Milunsky, is een verdubbeling gevonden op chromosoom 8 bij de zes kinderen die aan het onderzoek deelnamen. Het betreft hier een verdubbeling in een klein gebiedje op de korte arm van één van de twee chromosomen 8. De eerste resultaten zijn door Dr. Milunsky en Dr. Huang gepubliceerd in de vorm van een (Engelstalige) wetenschappelijke publicatie met de titel: "Unmasking Kabuki syndrome". Sindsdien hebben andere onderzoeksgroepen geprobeerd deze verdubbeling te vinden bij de hun bekende personen met Kabuki Syndroom. Dit is echter tot op heden niet gelukt. Ook niet bij het onderzoek dat hier in Nederland wordt uitgevoerd. In een Japanse publicatie hierover worden ook vraagtekens geplaatst bij de vraag of de zes genoemde kinderen wel Kabuki Syndroom hebben. Begin 2005 plaatste Dr. Milunsky, na het uitvoeren van een aantal "blinde" analyses van monsters van andere onderzoeksgroepen, zelf ook twijfels bij de door hem gevonden verdubbeling. In ieder geval moet wordt geconcludeerd dat de oorzaak van het Kabuki Syndroom nog niet achterhaald is en dat verder onderzoek noodzakelijk is.

Het Kabuki Syndroom komt maar weinig voor. Hoewel het waarschijnlijk nog te weinig wordt vastgesteld, omdat het aantal medische specialisten dat er mee bekend is, nog steeds toe neemt. De diagnose wordt verder bemoeilijkt vanwege het feit dat het syndroom een zeer wijd spectrum aan symptomen kent. In wetenschappelijke artikelen wordt vaak gezegd dat er wereldwijd maar circa 100 gevallen bekend zijn. Maar dit is niet langer het geval. Nu meer en meer klinische genetica op de hoogte zijn van Kabuki, wordt het ook bij meer kinderen gediagnosticeerd. Het NKS heeft wereldwijd al contact gelegd met 150 families en het aantal groeit nog steeds. In Nederland zijn ongeveer 20 gevallen bekend, waarbij een groot aantal in het zuiden van het land. Dr. Niikawa heeft geschreven over minstens 100 gevallen in Japan en een geneticus in Brazilië heeft minstens 10 gevallen in haar land genoemd. En zo gaat de lijst door. Dit is vast en zeker maar het topje van de ijsberg.

De meeste kinderen met het Kabuki Syndroom hebben een lichte tot matige verstandelijke beperking. Een aantal is instaat een normale schoolopleiding te volgen, eventueel met wat extra begeleiding op het gebied van spraak en de fijne motoriek. Veel van de oudere kinderen (jonge tienerjaren) hebben geleerd om te lezen op een functioneel niveau. Rekenkundige vaardigheden zijn zeer wisselend; sommigen doen het goed, terwijl anderen er mee blijven worstelen. De meeste kinderen lopen achter wat betreft de schrijfvaardigheid, maar vele van de oudere kinderen leren dit ook. De meeste kinderen moeten speciaal onderwijs volgen.

Er is niets dat er op wijst dat mensen met het Kabuki syndroom minder oud worden dan normale mensen. De meeste ernstige medische problemen doen zich op jonge leeftijd voor en kunnen door medisch ingrijpen verholpen worden.