Anything

Waardenburg Syndrome

Sindrom Waadenburg adalah penyakit langka yang menyebabkan gangguan pendengaran, perubahan warna  mata, kulit, rambut, dan bentuk wajah. Orang dengan kondisi ini biasanya memiliki sangat pucat atau berbeda warna, seperti satu biru dan satu coklat. Ciri lain adalah rambut putih atau abu-abu alami.

Nama sindrom ini diambil dari nama D. J. Waardenburg, dokter mata asal Belanda yang pertama kali mengidentifikasinnya pada tahun 1951. Sindrom Waardenburg merupakan kelainan kongenital. Artinya kelainan hadir sejak lahir. Obatnya belum ada hingga sekarang, tetapi kondisi ini bisa dikelola.

Ada beberapa gejala yang umum dialami, termasuk merasakan perubahan penglihatan, perubahan warna iris mata, dan rambut mulai beruban sebelum usia 30 tahun. Bagian tubuh juga bisa terkena dampak sindrom ini, antara lain kesulitan produksi air mata, uterus yang berbentuk tidak normal, adanya celah pada langit-langit, sebagian kulit albino, bulu mata atau alis putih, hidung lebih lebar, dan alis yang tidak menyatu atau tunggal. Sindrom Waardenburg tidak menular, tidak dapat diobati dengan obat-obatan, dan tidak dapat disebabkan oleh gaya hidup atau faktor perkembangan.

Setidaknya ada enam gen yang terkait dengan sindrom ini. Gen membantu tubuh membentuk berbagai sel, terutama melanosit, sel-sel yang membantu memberikan pigmen pada kulit, rambut, dan mata. Mutasi dalam setidaknya enam gen terkait dengan sindrom Waardenburg. Gen-gen ini membantu tubuh membentuk berbagai sel, terutama melanosit. Melanosit adalah sel-sel yang membantu memberikan kulit, rambut, dan mata pigmen mereka. Beberapa gen yang terlibat dalam sindrom Waardenburg, termasuk SOX10, EDN3, dan EDNRB.

Ada empat tipe Sindrom Waardenburg, yaitu :
Tipe 1. Ini menyebabkan seseorang memiliki ruang yang lebar di antara mata mereka. Sekitar 20 persen pasien mengalami gangguan pendengaran serta memiliki bercak warna atau warna yang hilang pada rambut, kulit, dan mata.

Tipe 2. Tipe menyebabkan kehilangan pendengaran lebih sering dibandingkan tipe 1. Gejala-gejalanya mirip dengan tipe 1, termasuk perubahan pigmen rambut, kulit, dan mata. Namun, tidak ada ruang besar di antara mata.

Tipe 3. Orang dengan tipe 3 mengalami gangguan pendengaran, perubahan pigmen, memiliki ruang yang luas di antara mata dan hidung, serta memiliki lengan atau bahu lemah. Beberapa juga memiliki cacat intelektual atau celah langit-langit. Tipe 3 kadang-kadang disebut sindrom Klein-Waardenburg.

Tipe 4. Pada tipe ini, orang mengalami perubahan pigmentasi, menyebabkan gangguan pendengaran, memiliki penyakit yang disebut hirschsprung yang dapat memblokir usus besar dan menyebabkan sembelit parah.

Sindrom Waardenburg adalah penyakit langka yang memengaruhi sekitar satu dari 40 ribu orang. Lebih kurang dua hingga lima persen dari semua kasus tuli yang disebabkan oleh kelainan gen adalah hasil dari sindrom Waardenburg, meskipun jarang, sindrom ini mungkin umum dalam keluarga karena bersifat genetik.

Penderitanya tetap dapat menjalani kehidupan normal. Perawatan yang bisa dilakukan pun hanya sebatas menangani gejala yang muncul, misalnya, alat bantu dengar untuk mengobati gangguan pendengaran atau sekolah khusus untuk anak-anak dengan gangguan pendengaran yang parah.

Tindakan lain yang bisa dilakukan, misalnya, operasi untuk mencegah atau menghilangkan sumbatan di usus, operasi untuk memperbaiki celah langit-langit atau bibir sumbing, dan menggunakan rambut palsu atau riasan wajah untuk menutupi pigmen kulit yang tidak biasa.