KESEHATAN

Penyakit Langka (2)

Penyakit langka adalah penyakit yang jarang terjadi atau memiliki jumlah penderita yang sangat sedikit. Sebuah penelitian menyatakan bahwa setidaknya ada lebih dari 7.000 penyakit langka yang diderita oleh 8-10 persen populasi dunia. Ini artinya, ada sekitar 500 juta manusia di dunia ini yang menderita penyakit langka tersebut.

Beberapa Jenis Penyakit Langka yang Asing Terdengar

Dari sekian banyak penyakit langka yang ada di dunia, berikut ini adalah beberapa di antaranya:

1. Progeria

Progeria adalah salah satu penyakit langka yang dapat terjadi pada anak. Penyakit ini membuat tubuh anak menua secara cepat. Hal itu dikarenakan adanya perubahan genetik yang tidak normal di dalam tubuh anak. Namun sayangnya, belum diketahui secara pasti hal apa yang memicu perubahan genetik tersebut.

Progeria dapat dikenali dengan munculnya sejumlah gejala. Di usia satu tahun, anak yang terlahir dengan progeria biasanya mengalami kerontokan rambut dan hambatan dalam pertumbuhannya.

Gejala lain yang dapat dialami anak penderita progeria adalah bentuk wajah sempit, rahang kecil, mata menonjol, suara nyaring, dan gangguan pendengaran. Selain itu, progeria juga bisa membuat penderitanya mengalami masalah otot, tulang rapuh, dan sendi kaku.

2. Sindrom Riley Day atau kebal terhadap rasa sakit

Kamu mungkin pernah bertanya-tanya, apakah ada orang yang tidak bisa merasakan sakit? Jawabannya ada. Tapi, bukan karena mereka memiliki kekuatan super, melainkan mereka menderita sindrom Riley Day.

Penyakit ini sangatlah langka. Beberapa kasus ini hanya ditemukan di negara-negara Eropa Timur atau pada orang yang memiliki leluhur dari daerah Eropa Timur.

Kebal terhadap rasa sakit yang dialami penderita sindrom Riley Day merupakan dampak dari terganggunya sistem saraf sensorik. Sistem saraf ini berperan mengendalikan kemampuan seseorang dalam mengecap rasa, merasakan panas atau dingin, termasuk merasakan sakit. Kondisi ini biasanya disebabkan oleh kelainan genetik.

Selain sistem saraf sensorik, sindrom Riley Day juga dapat mengganggu sistem saraf pusat dan sistem saraf otonom yang berfungsi untuk mengendalikan pernapasan, pencernaan, suhu tubuh, tekanan darah, dan produksi air mata. Beberapa gejala yang muncul akibat terganggunya kedua sistem saraf ini adalah tekanan darah tidak normal, sesak napas, tidak mengeluarkan air mata saat menangis, diare, dan sulit berbicara.

3. Sindrom tangan alien

Gejala utama sindrom tangan alien adalah tidak bisa mengendalikan gerakan tangan. Tangan akan bergerak dengan sendirinya, seperti ada yang menggerakkan atau seperti punya kendali sendiri. Bahkan di kasus tertentu, gerakan tak terkendali ini juga terjadi pada kaki.

Sindrom tangan alien dapat disebabkan oleh beberapa hal. Segelintir orang baru mengalami penyakit ini setelah terkena stroke, kanker, masalah pada otak, atau setelah menjalani operasi pada otak.

4. Xeroderma pigmentosum (XP)

Penyakit langka ini ditandai dengan sejumlah gangguan pada kulit, seperti kemerahan, terbakar, melepuh, dan terasa sakit, akibat terpapar sinar matahari meski hanya sebentar. Oleh karena itu, orang yang hidup dengan penyakit langka ini bahkan harus menghindari paparan sinar matahari secara total.

Xeroderma pigmentosum muncul akibat adanya kelainan genetik yang diturunkan oleh orang tua. Kelainan genetik tersebut membuat tubuh tidak mampu memperbaiki atau menggantikan DNA yang rusak akibat paparan sinar matahari. Hanya 1 dari 250 ribu orang yang ada di dunia menderita xeroderma pigmentosum.

Beberapa penelitian menunjukkan bahwa penyakit ini lebih banyak ditemukan di Jepang dan beberapa negara di Afrika.

5. Distrofi otot Duchenne

Penyakit ini disebut juga dengan nama lain Duchenne muscular dystrophy. Penyakit langka ini hampir seluruhnya dialami oleh pria. Distrofi otot ini terjadi akibat kelainan genetik yang menyebabkan otot tubuh tidak dapat tumbuh dan berfungsi dengan normal.

Penyakit ini biasanya mulai menimbulkan keluhan dan gejala pada anak-anak di sekitar usia 3-4 tahun. Gejala penyakit ini bisa berupa gangguan tumbuh kembang, dan kelemahan otot panggul, kaki, dan bahu, kesulitan berjalan, dan gangguan belajar.

Selain beberapa kondisi di atas, ada juga penyakit langka yang lain, misalnya dekstrokardia dan situs invertus, yakni penyakit langka di mana letak jantung dan organ lainnya berlawanan dari letak normalnya, stone man's disease, serta sindrom cri du chat.

Hingga saat ini, belum diketahui cara yang efektif untuk menangani berbagai penyakit langka di atas. Untuk mengantisipasi kemungkinan adanya penyakit ini, bisa dilakukan deteksi dini sejak janin masih dalam kandungan. Salah satunya adalah dengan tes genetik.

-

Semoga bermanfaat