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8.1 Introducción a la genética

La genética es una rama de la biología que estudia cómo las características y los rasgos físicos se transmiten de una generación a otra. Para comprender esa herencia, examina los genes que se encuentran en las células del organismo y que poseen un código especial denominado ADN (ácido desoxirribonucleico). Este código determina el aspecto físico y las probabilidades de contraer determinadas enfermedades.
La genética es una ciencia del siglo XX (nombrada así en 1906 por William Bateson) que inició con el redescubrimiento de las “leyes de Mendel”. Ciertos avances conceptuales del siglo XIX fueron claves para el pensamiento genético posterior.

La genética humana examina la herencia biológica en los seres humanos a través de las células que son pequeñas unidades vivas que componen los músculos, la piel, la sangre, los nervios, los huesos, los órganos y todo lo que conforma un organismo. Los seres humanos surgen de la unión de dos células, un óvulo y un espermatozoide, que forman una nueva célula llamada “cigoto” que se divide de manera sucesiva hasta formar un bebé con todos sus rasgos y características.

Genotipo. Es el conjunto de toda la información transmisible que contienen los genes.

Fenotipo. Es cualquier característica visible que presenta un individuo (física o conductual) determinada por la interacción entre el genotipo y el medio ambiente.

Meiosis. Es una de las formas de división celular propia de las células reproductoras, en la que se produce una unión o cigoto de dos células (un óvulo y de un espermatozoide).

Mitosis. Es la división celular que da como resultado dos nuevas células con la misma cantidad de cromosomas, es decir, misma información genética respectivamente.

Mutación. Es la variación que se produce en el genotipo de un individuo y puede ser espontánea o inducida por agentes muta genéticos, que tienen lugar en el ADN.

Existen diferentes tipos de herencia genética que dependen de las unidades discretas llamadas “genes”. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, un par provenientes de la madre, y otro par, del padre. Los cromosomas son estructuras que contienen a los genes y donde pueden existir diferentes formas del mismo gen lo que se denomina “alelos”.

La herencia dominante-recesiva. Ocurre cuando uno de los alelos domina sobre otro y sus rasgos resultan dominantes.
La herencia dominante incompleta. Se produce cuando ninguno de los alelos domina obre el otro, por lo que el rasgo en la descendencia es una mezcla de ambos alelos.

La herencia poli genética. Sucede cuando una característica individual es controlada por dos o más pares de genes y se expresa en forma de pequeñas diferencias. Por ejemplo, la altura.

La herencia ligada al sexo. Ocurre cuando los alelos se encuentran en los cromosomas sexuales (corresponden al par número 23), que están representados por el signo “XY” en el varón y “XX” en la mujer. Los hombres solo pueden pasar su cromosoma Y a sus hijos varones, por lo que ningún rasgo ligado a X es heredado del padre y al contrario