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8.8 Mutaciones

En genética se llama mutación a una variación espontánea y aleatoria en la secuencia de genes que componen el ADN de un ser vivo. Esta variación introduce cambios puntuales de tipo físico, fisiológico o de otra índole en el individuo, que pueden o no ser heredados a sus descendientes.

Las mutaciones pueden traducirse en cambios positivos o negativos en el desempeño vital de los organismos, y en ese sentido pueden impulsar la adaptación y evolución (incluso pueden crear nuevas especies), o pueden convertirse en enfermedades genéticas o defectos hereditarios. A pesar de este último riesgo, las mutaciones son clave para sostener una alta variabilidad genética y permitir que la vida continúe su marcha.

Niveles de mutaciones:
Molecular (génicas o puntuales). Ocurre en la secuencia del ADN, es decir, en sus propias bases nucleotídicas, por algún cambio en los elementos fundamentales que las componen.

Cromosómico. Se altera un segmento de cromosoma (es decir, se altera mucho más que un gen) y puede perderse, duplicarse o cambiar de lugar gran cantidad de información.

Genómico. Afecta a un conjunto de cromosomas determinado: ocasiona excesos o faltas de cromosomas, y esto varía sustancialmente el genoma entero del organismo.

Tipos:
Mutaciones morfológicas. Tienen que ver con la forma o la apariencia del cuerpo una vez culminadas las etapas de desarrollo: coloración, forma, estructura, etc. Pueden producir mutaciones que favorecen la adaptación al entorno, como la de las polillas de un color más acorde al entorno (y, por ende, más propicias a camuflarse y sobrevivir), o bien pueden producir malformaciones o enfermedades, como la neurofibromatosis humana.

Mutaciones letales y deletéreas. Interrumpen procesos clave en el mantenimiento del organismo y, por ende, pueden ocasionar la muerte (mutaciones letales) o pueden generar un impedimento en el crecimiento y la reproducción (mutaciones deletéreas). 
Mutaciones condicionales. Condicionan el desempeño del individuo en su comunidad biológica, lo que puede ocasionar condiciones permisivas (el producto del gen mutado es aún funcional) o condiciones restrictivas (el producto del gen mutado pierde su viabilidad).

Mutaciones bioquímicas o nutritivas. Afectan a la producción de un determinado compuesto bioquímico necesario para cumplir con funciones específicas, como enzimas, metabolitos u otros elementos necesarios, sobre todo, para el metabolismo celular.

Mutaciones por pérdida de función. Impiden el funcionamiento correcto de un gen, lo que ocasiona que el organismo que la presenta pierda alguna función específica. Es el caso de la depresión unipolar en humanos, causada por una mutación del gen hTPH2, que ocasiona una pérdida en la absorción del 80 % de la serotonina.

Mutaciones por ganancia de función. Un cambio en el ADN añade funciones al gen modificado y, por ende, al organismo que lo presenta. Así es como opera la resistencia a los antibióticos de algunas bacterias infecciosas, y es un caso típico de evolución. Son mutaciones poco frecuentes