El síndrome de Cri Du Chat, es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.
CAUSAS
El síndrome del maullido del gato es poco común y es causado por un fragmento faltante del cromosoma 5.
Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.
SÍNTOMAS
Los síntomas incluyen:
- Llanto de tono alto que puede sonar como un gato.
- Inclinación de los ojos hacia abajo
- Bajo peso al nacer y crecimiento lento
- Orejas de implantación baja o de forma anormal
- Discapacidad intelectual
- Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies
- Una sola línea en la palma de la mano
- Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
- Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Quijada pequeña (micrognacia)
- Ojos separados
PRUEBAS Y EXÁMENES
El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico, el cual puede mostrar:
- Hernia inguinal
- Diastasis de rectos (separación de los músculos en la zona abdominal)
- Bajo tono muscular
- Epicanto, un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo
- Problemas con el pliegue de las orejas
Las pruebas genéticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5. Una radiografía craneal puede revelar problemas con la forma de la base del cráneo.
TRATAMIENTO
No hay un tratamiento específico. Su proveedor sugerirá formas de tratar o manejar los síntomas.
Los padres de un niño con este síndrome deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas para determinar si uno de ellos tiene un cambio en el cromosoma 5.
¿CUANDO CONTACTAR A UN PROFESIONAL DE SALUD?
Este síndrome con frecuencia se diagnostica al nacer. Su proveedor hablará con usted sobre los síntomas que presenta el bebé. Después de salir del hospital, es importante continuar las consultas regulares con los proveedores de su bebé.
A todas las personas con antecedentes familiares de este síndrome se les recomienda asesoría y pruebas genéticas.
Palabras Claves:
- Papilomas: Es un término general refiriéndose a un tumor benigno de células epiteliales que crece con proyección externa a semejanza de frondas muy pequeñas.
- Microcefalia: Anomalía consistente en un desarrollo insuficiente del cráneo, a menudo acompañado de atrofia cerebral.
- Micrognacia: Es un término que describe una mandíbula inferior que es más pequeña de lo normal.
- Diastasis: Es la separación de los músculos rectos del abdomen como consecuencia de un daño en el tejido conectivo que, en condiciones normales, los mantiene unidos entre sí, y a la línea media del cuerpo, la denominada línea alba.
- Epicanto: Es un pliegue vertical en el ángulo interno del ojo. Se ve en algunas razas asiáticas y en personas con síndrome de Down.
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Medicina
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