La Trisomía 13, también conocía como el Síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (Translocación).
CAUSAS
La Trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
Trisomía 13: Presencia de un cromosoma 13 extra (Tercer cromosoma) en todas las células.
Mosaicismo por trimosos 13: Presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
Trisomía parcial: Presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
La Trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmiten de padres e hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la Trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.
SINTOMAS
- Labio leporino o paladar hendido.
- Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos).
- Ojos muy juntos: Los ojos pueden realmente funcionarse en uno.
- Dedos adicionales en manos o pies (Polidactilia).
- Hernias: Hernia umbilical, hernia Inguinal.
- Agujero, división o hendidura en el iris (Coloboma).
- Orejas de implantación baja.
- Discapacidad intelectual severo.
- Defectos del cuero cabelludo (Ausencia de piel).
- Convulsiones.
- Pliegue palmar único.
- Anomalías esqueléticas de las extremidades.
- Ojos pequeños.
- Cabeza pequeña (Microcefalia).
- Mandíbula inferior pequeña (Micrognacia).
- Testículo no descendido (Criptorquidia)
- Pruebas y exámenes.
- Expanda sección.
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Saludos
Jaber Hamzi
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Medicina
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