Trastornos psicológicos

Síndrome de Laurence Bardet biedl

Es una enfermedad genética que afecta varios sistemas del cuerpo. Los síntomas son bastante variados e incluye, entre otros, problemas en la visión, dedos extras en las manos y los pies, obesidad, falta de desarrollo genital, problemas en los riñones y problemas de aprendizaje. 

Muchos de los problemas surgen muchos años después de que la enfermedad ha comenzado, por lo que muchas veces el diagnóstico es difícil y es realizado tardíamente (alrededor de los 9 años de edad).

En el más de 90% de los casos el problema de los ojos consiste en una enfermedad llamada distrofia de los conos y bastones, que ocasiona ceguera nocturna usualmente entre los 7 a 8 años de edad, que es cuando la retinitis se torna aparente y, en algunos casos, puede haber ceguera completa llegando a los 15 años.

Puede estar asociado con otros problemas graves también incluyendo diabetes, , problemas del corazón presentes al nacer y una enfermedad en el intestino llamada enfermedad de Hirschsprung . Por esta razón, es muy importante que los pacientes se hagan revisiones por el médico rutinaríamente y que sean remitidos a los especialistas si es necesario.

Otras señales y síntomas que pueden estar presentes son: Problemas neurológicos que pueden resulatar en dificultades para andar y falta de coordinación (ataxia), Problemas del habla y lenguaje, Alteraciones de conducta, Aspecto facial peculiar, Anomalías dentales.

Es causada por mutaciones en varios genes diferentes. Se están investigando otros 5 genes adicionales que quizás también estén asociados con la enfermedad.

La más común es en el gen (presente en el 18%-32% de las personas con SBB).

Las proteínas producidas por los genes mutados son importantes para el mantenimiento y la función de los cilios, y son componentes de otras estructuras celulares llamadas centrosoma y/o (que ancla los cilios). Los cilios son estructuras pequeñitas en forma de dedos que salen de la superficie de muchos tipos de células y que funcionan para ayudar en el movimiento celular y en muchas reacciones químicas diferentes de las células. Los cilios son también necesarios para la percepción de estímulos sensoriales (como la vista, el oído y el olfato). La mutaciones resultan en el mal funcionamiento del transporte ciliar en órganos como el riñón y el ojo.

En la mayoría de los casos la herencia es autosómica recesiva. Una enfermedad autosómica recesiva significa que para ser afectado una persona tiene que heredar dos copias anormales del gen. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos , que tienen la información genética. 

Las personas con este síndrome tienen mutaciones en ambas copias. Estas personas suelen tener padres no afectados, que llevan cada uno una sola copia del gen mutado (y se conocen como son portadores). Cuando dos portadores de un trastorno autosómico recesivo tienen hijos, cada hijo tiene un 25% (1 de 4) riesgo para padecer la enfermedad, un 50% (1 en 2) el riesgo de ser portador, y un 25% de probabilidades de no tener la condición y no ser un portador (es decir, tienen 2 copias normales del gen). Los hermanos de padre y madre de una persona afectada que no tienen SBB tienen aproximadamente una probabilidad del 66% (2/3) de ser portador de la enfermedad. Los trastornos autosómicos recesivos normalmente no se ven en todas las generaciones de una familia afectada.

Algunos casos de SBB parecen requerir la presencia de al menos tres mutaciones para que se muestren los síntomas de la enfermedad (fenotipo), lo que se conoce como herencia trialélica, en que las mutaciones en más de un gen están implicadas en una condición. En estos casos, además de la herencia de una mutación del mismo gen de cada padre, como en un rasgo recesivo, un niño también necesita al menos una mutación más de otro gen (localizado en un diferente) para tener el síndrome.

Sin embargo, en términos prácticos, estas familias son menos del 10% de todas las familias con SBB.    

 El diagnóstico genético molecular es disponible para todos los genes asociados con el síndrome. Existe grande variación dentro de la propia familia y entre familias diferentes. Además, en algunas familias (menos de 10% de los casos) hay mutaciones en más de un . Cuando se sabe cuál es la mutación específica que está causando la enfermedad en una familia, es posible hacer el exámen genético para saber si una persona de esta familia es portadora de esta mutación. El realizado en el segundo trimestre del embarazo puede detectar algunas anomalías como la polidactilia o los riñones poliquísticos.

La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. Un profesional de genética le puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético.  

Hasta el momento no existe cura. El tratamiento se hace de acuerdo a los problemas de la enfermedad que existan, que son tratados de acuerdo a su aparecimiento, como problemas en la visión, obesidad, problemas renales (en los riñones), hipertensión, o diabetes. 

Los hallazgos de síndrome metabólico (presión arterial alta, colesterol alto y azúcar en la sangre) también pueden afectar la expectativa de vida.

La pérdida progresiva de visión junto con el déficit intelectual moderado (cuando está presente), las anomalías en el comportamiento, y la presencia de obesidad afectan la vida social de las personas con el síndrome.

El tratamiento temprano de los problemas renales y el manejo adecuado de los otros problemas (como de la obesidad y problemas hormonales) y los avances de la medicina puede resultar en la mejora de la calidad de vida y en un mejor pronóstico y mayor esperanza de vida.

El diagnostico depende principalmente de las anomalías que haya en el riñón. La enfermedad renal crónica es la principal causa de muerte y de los problemas de salud de los pacientes con esta enfermedad. Los problemas renales pueden poner en riesgo la vida de las personas con el síndrome porque pueden llevar a un fallo de la función renal que requiera trasplante renal.

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen