Síndrome de Ondine
Síndrome de Ondine ou síndrome da hipoventilação central congênita (CCHS) é uma doença genética raríssima causada por uma mutação no gene localizado no , que gera uma desordem no sistema nervoso central desativando o durante a fase REM do sono, ou seja, assim que o indivíduo que tem a síndrome, dorme, ele para de respirar, correndo risco de morte consequentemente.
O diagnóstico clínico deve ser confirmado através de exame genético, para estabelecer se pessoa tem a mutação e qual é a gravidade desta mutação, seguindo-se a este um aconselhamento genético.
Estima-se que no Brasil exista mais de 1000 pessoas com a síndrome, no entanto somente 11 casos foram diagnosticados, ou seja, apenas 1% dos portadores. A falta de conhecimento da doença por boa parte da comunidade médica tem feito com que a doença seja subdiagnosticada. Nestes casos a condição do portador pode ser agravada por falta de um atendimento e ventilação adequada que pode acabar gerando uma paralisia cerebral decorrente de uma hipóxia.
A base do tratamento de uma pessoa com a síndrome de Ondine é manter uma boa ventilação mecânica, a traqueostomia é uma das opções mais seguras nos cinco primeiros anos de vida, o paciente ainda deve contar com uma equipe multidisciplinar em .
Como o bebê e a criança com a síndrome têm o desenvolvimento e evolução normal com todos os movimentos preservados é comum nestes pacientes o rompimento interno da , podendo soltar a cânula internamente na traquéia obstruindo a passagem de ar, por isso deve-se tomar cuidados redobrados e monitoramentos a cada 15 dias na cânula, uma opção é uma cânula inteiramente de silicone (Bivona).
Com a boa evolução do paciente ele pode passar a usar um BiPAP ou para dormir na adolescência ou quando adulto.
Source - Wikipedia
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Estudos da Mente
Kurgu OlmayanQuerido leitor, esse livro ira citar doenças mentais e variadas doenças, é bom para quem gosta do tema "medicina" ou "psicologia ". Tenho certeza que você conhece algumas doenças mais famosas como por exemplo bipolaridade, depressão, ansiedade e var...