Mein Leben mit MPS

15 Jahre warten haben sich gelohnt!

„15 Jahre warten? Worauf denn?", werden sich nun einige von euch fragen. Ich will es euch sagen: auf die Enzymersatztherapie!

Seit meiner Diagnose im Alter von 3 1/2 Jahren warte ich nun schon mehr oder weniger auf diese Möglichkeit. Jetzt ist es so weit. Das Enzym, welches mein Körper nicht herstellen kann, wurde künstlich entwickelt und wird seit einiger Zeit schon in einer klinischen Studie

getestet. Nun sind die Phase 1 und 2 dieser Studie - an der 20 englische Kinder beteiligt waren- abgeschlossen und ausgewertet und die Phase 3 hat im Sommer begonnen. In diese

Studienphase werden nun viel mehr Patienten eingeschlossen und auch ich habe eine Chance bekommen. So bin ich jetzt in London gelandet... aber erst mal alles der Reihe nach:

Deshalb nur eine Kurzfassung, die ich im Frühling 2011 beginnen möchte. Also beginne ich da, wo wir zum ersten Mal richtige Hoffnung auf die EET für Morquio hatten. Denn zu meiner Diagnosezeit hieß es:" Keine Therapie ist in Sicht. Überhaupt nicht."

Wir wussten, dass daran geforscht wird, aber Forschung muss ja nicht immer Erfolg bedeuten... Also machten wir uns keine allzu großen Hoffnungen und lebten so wie wir nun mal mussten.

Ich fand mich ja auch eigentlich sofort mit meiner Krankheit ab. Was erwartet man denn von einem 3 1/2-jährigen Mädchen? Ich hatte noch keine Ahnung was eine Stoffwechselerkrankung ist. Man konnte mir sagen, dass ich nicht so groß werden würde wie andere, aber das war's dann eigentlich auch schon. Und als ich dann ein bisschen mehr begriff, hatte ich mich auch schon damit abgefunden und akzeptiert, dass ich anders bin. Wahrscheinlich hätte ich damals auch gar keine Veränderung wollen, immerhin war und bin ich etwas ganz besonderes in unserer Familie.

In Amerika wurde aber fleißig geforscht. Dr. Shunji Tomatsu hat mittlerweile 25 Jahre für Morquio und das fehlende Enzym geforscht. Wie kann man es herstellen? Wie bekommt man es am besten in die Knochen? Immerhin ist ja Morquio „a disease of bone, bone, bone!" wie er zu sagen pflegt.

Vor ein paar Jahren bemühte sich die Firma Vivendy in der Schweiz das von Dr. Tomatsu entwickelte Enzym herzustellen und kurz darauf gab die Firma BioMarin eine ganz überraschende Pressemeldung heraus: Sie hatten das Enzym entwickelt und würden in Kürze eine klinische Studie starten. Tatsächlich begann vor knapp zwei Jahren die klinische Studie! (Vivendy verschwand von der Bildfläche.)

Weil man hoffte, die spätere Zulassung in England am schnellsten vorantreiben zu können, lief auch die Studie Phase 1 und 2 in England.

Im Juni 2011 startete die Phase 3 der klinischen Studie, in der ich nun auch eine der Testpersonen bin. Seit dem Frühling stand Mama schon in E-Mail Kontakt mit London, um einen Platz unter den voraussichtlich 160 Patienten weltweit für mich zu ergattern.

Ihre Devise war von je her: „Wenn Maria jemals die Chance bekommt sollte, sag ich zuerst JA und erst dann überlege ich, wie ich es schaffen kann." (Das ist nicht einfach, Mama hat ja nicht nur mich, sondern noch vier andere Kinder - außerdem jede Menge Arbeit im Verein und daheim sowieso! Aber wer Mama kennt, der weiß, sie schafft immer irgendwie alles)

Als vierte Patientin im Royal Free Hospital London, startete ich am 27. Oktober mit meiner ersten Infusion und über diese möchte ich euch nun mehr erzählen:

Leider bin ich ja schon 18 und habe somit keine Chance mehr auf Wachstum. Insofern glaube ich, dass meine Erwartungen an das Medikament realistisch sind. Ich hoffe, dass vielleicht der Schleim – den ich seit meiner letzten OP vermehrt habe - wieder weniger wird und sich

mein Gehör bessern könnte. Froh wäre ich, wenn meine ständigen Rückenschmerzen verschwinden würden und ich wieder länger ohne Schmerzen in Hüften, Knien, Knöcheln